Мечта о ребенке – одна из самых сокровенных для многих пар. Однако путь к родительству не всегда бывает простым. По данным ВОЗ (2023 год), с проблемой бесплодия хотя бы раз в жизни сталкивается около 17,5% людей. Это примерно 1 человек из 6.
Одним из решений, которые предлагает современная медицина, является экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Однако даже успешно проведенная процедура не всегда приводит к наступлению и нормальному течению беременности. Нередко причиной неудач становятся генетические отклонения у эмбрионов.
Для повышения шансов на рождение здорового ребенка в клинической практике все шире применяется такой метод исследования, как преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
ПГТ в GMS ЭКО рассматривают не как формальную дополнительную опцию, а как инструмент, который в ряде клинических ситуаций помогает получить важную информацию об эмбрионах и более точно спланировать дальнейшую тактику. На консультации врач объясняет, когда такое исследование действительно показано, какие у него есть ограничения и как интерпретировать результаты в контексте конкретной клинической ситуации.
Суть и задачи ПГТ
ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) при ЭКО — это высокотехнологичное исследование генетического материала эмбриона, которое проводится до его переноса в матку в рамках программы ЭКО.
Примерно на 5–6‑й день развития эмбрион достигает стадии бластоцисты. Это важный этап, когда клетки начинают дифференцироваться на те, что станут плодом, и те, что сформируют плаценту. Именно в этот момент появляется возможность выполнить биопсию генетического материала без вреда для будущего малыша.
Как проходит процедура?
Эмбриолог под мощным микроскопом и с использованием тончайших инструментов извлекает всего несколько клеток из трофэктодермы — внешней оболочки эмбриона. Эти клетки содержат тот же генетический код, что и весь эмбрион, поэтому их достаточно для полноценного анализа.
Затем биоматериал отправляют в специализированную лабораторию для выполнения генетического анализа.
В нашей работе ПГТ – незаменимый инструмент. Он не только увеличивает вероятность успешной беременности, но и предотвращает рождение детей с тяжелыми наследственными патологиями.
Что позволяет выявить ПГТ
Возможности метода впечатляют. Расшифровка результатов эмбриотеста позволяет:
-
Определить количество хромосом и выявить анеуплоидии. Например, синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме.
-
Обнаружить структурные перестройки хромосом: транслокации, инверсии, делеции.
-
Оценить мозаицизм — наличие в эмбрионе клеток с разным набором хромосом.
-
Диагностировать моногенные заболевания, если известно об их носительстве у родителей - муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и др.
-
Установить пол эмбриона, что важно при болезнях, сцепленных с полом.
Хромосомные аномалии эмбриона — одна из ведущих причин ранних выкидышей и неудач имплантации. ПГТ-А помогает выявить эмбрионы с генетическими аномалиями до переноса. Это особенно актуально для пациенток старше 35-38 лет.
Разновидности ПГТ
Современная генетика выделяет несколько видов преимплантационного тестирования, каждый из которых решает свои задачи.
ПГТ‑А - поиск хромосомных отклонений
Этот вид тестирования самый распространенный. Он помогает обнаружить анеуплоидии, когда число хромосом в клетке отличается от нормы (есть лишние или недостающие хромосомы).
ПГТ‑А актуален для пар, у которых повышен риск хромосомных аномалий. В первую очередь, это касается женщин старшего репродуктивного возраста. По данным исследований, частота анеуплоидий эмбрионов растет с возрастом. Примерно 20–30% - у женщин 26–30 лет и 60–85% — у женщин старше 40 лет.
ПГТ‑М – проверка на моногенные заболевания
Такое тестирование проводят, если есть вероятность передачи ребенку наследственной болезни, вызванной мутацией в одном гене. Среди подобных патологий — муковисцидоз, гемофилия, болезнь Тея‑Сакса и другие. Цель анализа — отобрать для переноса только те эмбрионы, в которых нет опасной мутации.
ПГТ-М не проводят рутинно, а только если известно о носительстве гена у родителей. Поэтому перед планированием беременности паре желательно пройти скрининг на наследственные заболевания.
ПГТ‑СП - выявление структурных перестроек хромосом
Этот вариант выбирают, если один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Например, транслокации (когда участки хромосом поменялись местами). Подобные изменения не всегда проявляются у самого носителя, но могут приводить к: невынашиванию беременности (выкидышам); рождению детей с серьезными нарушениями развития.
Анализ позволяет найти эмбрионы либо с полностью нормальным хромосомным набором, либо с такой же сбалансированной перестройкой, без дополнительных нарушений.
Когда рекомендуют проводить ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование не является обязательной процедурой в рамках ЭКО, но врачи клиники GMS ЭКО рекомендуют его в следующих случаях:
-
Возраст будущей мамы старше 35 лет. С возрастом женщины повышается вероятность возникновения хромосомных аномалий у эмбрионов, что может снизить шансы на успешную беременность. Согласно исследованиям, проведение ПГТ-А в этой группе повышает шансы на рождение ребенка за одну попытку переноса.
-
Состояние привычного невынашивания. Зафиксировано два или более эпизода самопроизвольного прерывания беременности на ранних стадиях (до 12 недель). Возможность ПГТ-А обсуждается с репродуктологом и генетиком, но международные рекомендации не советуют рутинно предлагать ПГТ-А при привычном невынашивании без установленной генетической причины.
-
Неуспешные попытки ЭКО. Если было проведено два или более переноса эмбрионов хорошего качества без наступления беременности. Вопрос о проведении ПГТ решается индивидуально, с учетом анамнеза и возраста пациентки.
-
Наследственные заболевания в семейном анамнезе. Если в семье есть известные наследственные патологии, можно провести ПГТ‑М-тестирование, направленное на выявление конкретных моногенных заболеваний.
-
Хромосомные перестройки у одного из партнеров. В таких случаях показано проведение ПГТ‑СП для оценки структурных хромосомных нарушений.
-
Осознанное желание пары минимизировать риски. Некоторые пациенты выбирают ПГТ, чтобы максимально снизить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, даже при отсутствии прямых медицинских показаний.
К нам на прием часто приходят пары, пережившие уже несколько неудачных попыток ЭКО или выкидышей. Для них ПГТ становится настоящим спасением. Мы можем выявить причину неудач и подобрать эмбрион с наибольшим потенциалом для успешной имплантации и развития.
Этапы проведения ПГТ в рамках ЭКО
Процедура ПГТ интегрирована в цикл ЭКО и включает несколько этапов:
-
Стимуляция овуляции и получение яйцеклеток. Женщина проходит курс гормональной терапии для созревания нескольких фолликулов. Затем проводится пункция фолликулов и забор яйцеклеток.
-
Оплодотворение in vitro, в контролируемых лабораторных условиях.
-
Культивирование эмбрионов. После успешного оплодотворения эмбрионы помещаются в специализированные инкубаторы, где создаются оптимальные условия для их развития. В течение 5–6 дней эмбрионы проходят несколько стадий развития и достигают стадии бластоцисты.
-
Биопсия трофэктодермы. На 5–6‑й день развития эмбриона специалист‑эмбриолог проводит процедуру: из внешней оболочки бластоцисты (трофэктодермы) аккуратно извлекает несколько клеток
-
Криоконсервация эмбрионов. Сразу после биопсии все эмбрионы подвергаются криоконсервации — замораживанию при сверхнизких температурах.
-
Генетический анализ. Отобранные клетки передаются в генетическую лабораторию для исследования. В зависимости от цели тестирования (поиск хромосомных аномалий, моногенных заболеваний и т. д.) применяются различные методы.
Расшифровка результатов занимает от 7 до 30 дней. Эмбрионы классифицируются как эуплоидные (нормальный хромосомный набор), анеуплоидные (аномальный набор) или мозаичные.
В следующем цикле выбирается эуплоидный эмбрион и переносится в полость матки женщины.
Сколько времени длится весь процесс? От начала стимуляции до переноса эмбриона может пройти 2–3 месяца, в зависимости от скорости получения результатов эмбриотеста.
Влияние ПГТ на шансы забеременеть
Преимплантационное тестирование увеличивает шансы на успешную беременность и рождение здорового малыша. Это особенно важно для пар с определенными рисками.
Как это работает:
-
Отбор эуплоидных эмбрионов (с правильным хромосомным набором) снижает риск выкидыша. Около половины ранних выкидышей вызваны именно хромосомными аномалиями.
-
Эуплоидные эмбрионы чаще имплантируются, чем эмбрионы с хромосомными аномалиями. ПГТ-А помогает отобрать среди имеющихся эмбрионов тот, у которого выше шансы на имплантацию.
-
Сокращение числа попыток ЭКО. ПГТ помогает избежать переноса нежизнеспособных эмбрионов и сократить время до успешной беременности.
-
Возможность планирования одноплодной беременности. Выбор одного здорового эмбриона снижает риск многоплодия и связанных с ним осложнений.
ПГТ-А — один из инструментов отбора эмбрионов, который у определенных групп пациенток (например, старшего репродуктивного возраста) помогает снизить частоту выкидышей и повысить шансы живорождения за перенос. В общей популяции его эффективность пока еще продолжает обсуждаться.
Нужна ли консультация генетика перед ПГТ и после результата
Консультация врача‑генетика будет полезна как до проведения преимплантационного генетического тестирования, так и после получения его результатов.
Перед выполнением ПГТ генетик изучает анамнез пары: анализирует факторы риска, среди которых возраст будущих родителей, наличие наследственных заболеваний в семье, сведения о предыдущих попытках ЭКО и случаях выкидышей.
На основе собранной информации врач определяет, есть ли показания к проведению тестирования, и подбирает оптимальный вид ПГТ. К примеру, если в роду встречались случаи муковисцидоза, наиболее целесообразным будет проведение ПГТ‑М.
После того как результаты ПГТ готовы, специалист интерпретирует полученные данные. Он объясняет, какие из эмбрионов классифицированы как эуплоидные (с нормальным хромосомным набором), какие — как анеуплоидные или мозаичные. Далее врач помогает выбрать эмбрион с наилучшим генетическим профилем для последующего переноса в матку.
Если же по итогам тестирования все эмбрионы оказались анеуплоидными, генетик проводит разбор возможных причин. Это могут быть возрастные факторы, особенности мужского репродуктивного здоровья, либо случайные ошибки клеточного деления. На основании анализа он дает практические рекомендации на будущее. Например, предлагает рассмотреть вариант повторной стимуляции или использование донорских половых клеток.
На этапе планирования семьи генетик консультирует пациентов в ситуациях, когда выявлены носители наследственных заболеваний. Он подробно разъясняет риски для будущих беременностей и рассказывает о доступных методах профилактики, помогая паре выстроить долгосрочную стратегию репродуктивного здоровья.
Хотя ПГТ не гарантирует 100 % успеха, оно существенно повышает шансы на благополучную беременность: снижает риск выкидышей, помогает избежать переноса эмбрионов с серьезными генетическими аномалиями и сокращает число попыток ЭКО.
Решение о проведении преимплантационного генетического тестирования должно приниматься индивидуально, совместно с репродуктологом и генетиком. Специалисты клиники GMS ЭКО готовы подробно проконсультировать вас на каждом этапе: от выбора вида теста (ПГТ‑А, ПГТ‑М или ПГТ‑СП) до интерпретации результатов и планирования переноса.
Наши преимущества
ЭКО с ПГТ требует точной координации между репродуктологом, эмбриологом и генетиком. В GMS ЭКО пациентка получает не только доступ к современным технологиям, но и выстроенный процесс, в котором каждый этап — от отбора эмбрионов до интерпретации результатов — подчинен одной задаче: помочь принять максимально обоснованное решение о переносе.
Что это дает:
-
сопровождение команды специалистов, в которую входят репродуктологи, эмбриологи и генетики, с опытом работы в программах ЭКО с ПГТ;
-
возможность провести генетическое тестирование эмбрионов с применением современных методов, которые позволяют выявлять хромосомные аномалии, моногенные заболевания и структурные перестройки хромосом — по показаниям и в соответствии с клинической задачей;
-
выполнение биопсии эмбриона в условиях современной эмбриологической лаборатории, оснащенной оборудованием для культивирования, микроманипуляций и криохранения;
-
внимательный и стандартизированный подход к каждому этапу, чтобы снизить риск технических ошибок и обеспечить надежность лабораторного процесса;
-
более точный выбор эмбриона для переноса на основе данных генетического тестирования, когда ПГТ действительно показано;
-
понятное обсуждение результатов: пациентка получает не просто заключение, а помощь в интерпретации данных и выборе дальнейшей тактики.
На консультации врач поможет понять, показано ли ПГТ в вашей ситуации, объяснит ограничения метода и обсудит, как результаты тестирования могут повлиять на тактику лечения.
Хотите узнать больше о наших программах или записаться на консультацию? Свяжитесь с нами прямо сейчас.
Ответы на популярные вопросы
-
Что такое ПГТ‑А и чем оно отличается от других видов ПГТ?
ПГТ‑А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) — это скрининг всех 23 пар хромосом на наличие отклонений в их числе. Он выявляет трисомии (лишняя хромосома, как при синдроме Дауна), моносомии (недостающая хромосома) и другие анеуплоидии. ПГТ‑А чаще всего рекомендуют женщинам старше 35 лет или парам с повторными неудачами ЭКО. Другие виды ПГТ ( ПГТ‑М/СП) — при наличии конкретных генетических рисков в семье.
Чувствительность и нагрубание молочных желез во время стимуляции связаны с действием эстрадиола на железистую ткань (его уровень в крови растет по мере роста фолликулов). Это обычный побочный эффект, который проходит после окончания протокола.
-
Можно ли выбрать пол ребенка с помощью ПГТ?
С помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А или ПГТ-М/СП) технически определяется набор половых хромосом. То есть можно определить пол эмбриона. Если набор XX, значит будет девочка, а если XY — мальчик. В России, согласно статье 55 ФЗ № 323-ФЗ, выбор пола будущего ребенка при использовании вспомогательных репродуктивных технологий не допускается. Кроме случаев риска заболеваний, сцепленных с полом. Например, к таким относится гемофилия. В таких случаях делать ПГТ не просто можно, а даже нужно с медицинской точки зрения. Врачи могут отобрать эмбрион противоположного пола, чтобы исключить риск передачи опасной генетической патологии детям.
-
Чем отличается ПГД от ПГТ?
Эти термины часто используют как синонимы. Но здесь есть свои нюансы. ПГД — более устаревшее название, которое применялось для диагностики моногенных заболеваний и хромосомных перестроек. ПГТ — современный термин, рекомендованный международными организациями. Он охватывает все виды преимплантационного скрининга: ПГТ‑А, ПГТ‑М, ПГТ‑СП.
По сути, ПГТ — это обновленная и унифицированная классификация, заменившая ПГД.
-
Нужно ли делать ПГТ при ЭКО?
ПГТ не входит в стандартный протокол ЭКО. Его проводят выборочно, при наличии медицинских показаний. Решение принимается совместно врачом‑репродуктологом и генетиком после тщательной оценки анамнеза пары.
Основные показания к ПГТ: поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35 лет); история неудачных имплантаций или привычного невынашивания; наличие в семье наследственных заболеваний; выявленные хромосомные аномалии у одного из партнеров; серьезные нарушения сперматогенеза. Или же осознанный выбор пары — стремление максимально снизить риск генетических патологий у будущего ребенка.
-
Сколько эмбрионов обычно подходят после ПГТ?
Количество пригодных для переноса эмбрионов после ПГТ зависит от возраста женщины и качества гамет. Например, если получено 10 эмбрионов, у женщины 32 лет около 5–6 могут оказаться эуплоидными, а у женщины 42 лет — лишь 1–2.
-
Насколько точны результаты ПГТ?
Точность современных методов ПГТ-А высокая. По разным данным 97–99 %, но ПГТ остается скрининговым, а не диагностическим тестом.
Ошибки возможны из-за мозаицизма (когда часть клеток эмбриона отличается по хромосомному набору) и самой биопсии нескольких клеток трофэктодермы.
Технические ошибки при анализе крайне редки, но тоже возможны. Поэтому после наступления беременности, даже если ПГТ не выявил нарушений, врачи рекомендуют выполнять пренатальный скрининг (НИПТ, УЗИ) и, при необходимости, инвазивную диагностику (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Это стандартная практика. Эти исследования могут подтвердить или уточнить результаты ПГТ, так как ПГТ — скрининговый тест.
-
Что важно знать перед решением о проведении ПГТ?
ПГТ — это необязательная часть ЭКО, и решение о его проведении принимается индивидуально. Важно обсудить с репродуктологом и генетиком следующие аспекты: реальные ожидаемые преимущества в именно вашей ситуации (возраст, анамнез, число эмбрионов); возможные риски биопсии и заморозки эмбрионов; возможность мозаичных и результатов; стоимость и отсутствие гарантий; необходимость пренатальной диагностики уже во время беременности.
Источники
-
Simopoulou M, Sfakianoudis K, Maziotis E, Tsioulou P, Grigoriadis S, Rapani A, Giannelou P, Asimakopoulou M, Kokkali G, Pantou A, Nikolettos K, Vlahos N, Pantos K. PGT-A: who and when? Α systematic review and network meta-analysis of RCTs. J Assist Reprod Genet. 2021 Aug;38(8):1939-1957. doi: 10.1007/s10815-021-02227-9. Epub 2021 May 25. PMID: 34036455; PMCID: PMC8417193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34036455/
-
Takeuchi K. Pre-implantation genetic testing: Past, present, future. Reprod Med Biol. 2020 Oct 13;20(1):27-40. doi: 10.1002/rmb2.12352. PMID: 33488281; PMCID: PMC7812490. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7812490/
-
ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology Biopsy Working Group; Kokkali G, Coticchio G, Bronet F, Celebi C, Cimadomo D, Goossens V, Liss J, Nunes S, Sfontouris I, Vermeulen N, Zakharova E, De Rycke M. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Hum Reprod Open. 2020 May 29;2020(3):hoaa020. doi: 10.1093/hropen/hoaa020. PMID: 32500104; PMCID: PMC7257009. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7257009/
