Кариотипирование

Анализ кариотипа — это современный метод изучения хромосом, присутствующих в каждой клетке человеческого организма. В процессе исследования определяется их количество, структура, форма и возможные отклонения. Исследование на кариотип позволяет выявить аномалии хромосом, которые могут быть источником наследственных болезней. Кроме того, мы выполняем кариотипирование плода и кариотипирование супругов по доступным ценам. Наш метод кариотипирования обеспечивает точные результаты, помогая вам принимать информированные решения о вашем здоровье и здоровье вашей будущей семьи.

Кариотипирование

Получите генетические ключи к здоровью с помощью кариотипирования. Эксперты проведут детальный анализ вашего набора хромосом, выявят скрытые особенности и потенциальные риски для здоровья. Получите уникальное понимание вашего генетического кода с нашей передовой технологией.

Анализ на кариотип — это современный метод изучения хромосом в клетках человека. В ходе исследования определяют их количество, структуру, форму и возможные отклонения. Анализ выявляет аномалии хромосом, которые могут вызвать наследственные заболевания.

Кариотипирование супругов важно при планировании детей, особенно если есть репродуктивные трудности. Некоторые случаи бесплодия связаны с аномалиями хромосом у родителей. В таких ситуациях кариотипирование поможет выявить проблему и найти лучший путь к ее решению.

Что такое кариотип

Кариотип — это набор хромосом, который человек наследует от родителей. Он содержит всю генетическую информацию, заключенную в ДНК. Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, которые разделены на попарные пары. Из них 22 пары определяют генетические характеристики, не связанные с полом, такие как цвет глаз, волос и кожи.

Последняя, 23-я пара хромосом, определяет пол и связанные с ним особенности. У мужчин это обозначается как ХY, а у женщин как XX. Например, нормальный мужской кариотип записывается как 46 ХY, а женский как 46 XX.

Хромосомные нарушения

Изменения в количестве или структуре хромосом свидетельствуют о генетических аномалиях. Нарушения кариотипа могут привести к наследственным заболеваниям, таким как синдром Дауна.

Некоторые патологии хромосом никак не проявляются у человека, но могут вызвать бесплодие или появление на свет ребенка с врожденными заболеваниями. Анализ кариотипирования супругов помогает предвидеть риски наследственных патологий у будущего ребенка. В некоторых случаях анализ кариотипа определяет точную причину бесплодия.

Помимо этого, серьезные нарушения хромосом плода могут привести к спонтанному аборту на ранних стадиях беременности. В таких случаях кариотипирование абортивного материала поможет найти причину прерывания беременности и повысить шансы на успешные будущие роды.

Методы исследования кариотипа

В клинике мы используем два способа: цитогенетический и молекулярно-генетический. Первый — это анализ хромосом под микроскопом. Обычно мы исследуем лимфоциты венозной крови. Молекулярно-генетический анализ кариотипа — новый и более точный метод. Он включает хромосомный микроматричный анализ, что делает его особенно точным. Этот метод может выявить даже небольшие поломки хромосом.

У вас есть вопросы? Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Когда нужно кариотипирование

Исследование кариотипа супругов рекомендуется при:

  • генетических болезнях у родственников;
  • врожденных патологиях у ребенка;
  • бесплодии;
  • первичной аменорее у женщин;
  • проблемах со сперматогенезом у мужчин;
  • двух и более выкидышах;
  • использовании репродуктивных технологий.

Анализ кариотипа супругов является важным этапом при планировании беременности согласно мировым стандартам.

Если беременность уже началась, в некоторых случаях может потребоваться анализ кариотипа плода в утробе. Это актуально, если скрининг выявил риск хромосомных болезней.

Также, анализ кариотипа проводят у детей при подозрении на генетические аномалии:

  • у новорожденных с необычными признаками (например, особенной формы глаз, носа, черепа);
  • при расстройствах аутистического спектра;
  • задержке психомоторного развития;
  • проблемах с половым созреванием (например, отсутствие менструаций или аномалии половых органов).

Обратите внимание! У кариотипирования нет противопоказаний. Оно доступно для всех, нет ограничений или запретов.

Преимущества и особенности кариотипирования

  • определяет причину бесплодия;
  • оценивает шансы наличия хромосомных болезней у будущих родителей;
  • помогает выбрать лучший план ЭКО и ухода во время беременности;
  • позволяет внутриутробно определить, есть ли у плода проблемы с хромосомами.

Подготовка к кариотипированию

Чтобы результаты были точными, соблюдайте следующие советы:

  • сдавайте кровь на анализ через 1–1,5 часа после еды;
  • если недавно болели ОРВИ или другим воспалением, лучше подождать 2 недели перед анализом.
  • если принимали антибиотики или цитостатики, перестаньте принимать их за 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом.

Как проходит кариотипирование

  • врач берет кровь из вены;
  • клетки в крови обрабатывают специальным веществом для стимуляции деления;
  • клетки останавливают в момент наилучшей визуализации хромосом (метафазы);
  • хромосомы окрашивают;
  • врач смотрит на хромосомы под световым микроскопом и делает анализ: изучает количество и строение хромосом;
  • доктор выдает заключение — в среднем, это все занимает 3–4 недели.

Иногда для анализа могут использовать другие типы клеток, например, из костного мозга, опухолей или плаценты.

Интерпретация результата

Врач-генетик анализирует результаты кариотипирования и составляет заключение, где указано, сколько всего хромосом и сколько из них половых. Нормальный кариотип у женщин — 46 ХХ, а у мужчин — 46 ХУ.

Есть разные проблемы с хромосомами. Они могут быть связаны с их числом или структурой. Количественные нарушения случаются, когда отсутствует одна хромосома или выявляется лишняя. Проблемы со структурой связаны с изменениями в их строении, например, когда часть хромосомы потерялась или удвоилась. Это называется аберрацией кариотипа. Его можно обнаружить при расширенном исследовании хромосом.

Варианты заключений кариотипирования

При генетических патологиях наиболее часто диагностируются:

  1. Трисомии — лишняя хромосома. Примеры: синдром Эдвардса (трисомия 18); синдром Дауна (трисомия 21).
  2. Моносомии — отсутствие хромосомы. Пример: синдром Шерешевского-Тернера, когда у девочек одна половая X хромосома вместо двух.

Иногда кариотип с изменением количества половых хромосом помогает диагностировать хромосомную форму первичного бесплодия. Например, кариотип 47XXY — синдром Клайнфельтера у мужчин.

Мелкие изменения в хромосомах обычно не вызывают проблем с здоровьем, но могут повысить риск генетических заболеваний у будущего ребенка.

Что делать при отклонениях

Обратитесь к генетику, врач оценит риск врожденной патологии плода и расскажет о методах зачатия здорового ребенка. Помочь смогут вспомогательные репродуктивные технологии. Например, ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов, использование донорских яйцеклеток или спермы при хромосомных нарушениях. Тактика беременности определяется на консультации с генетиком и акушером-гинекологом, важно учитывать срок беременности и характер хромосомных аномалий.

Стоимость анализа на кариотип зависит от метода диагностики. Хромосомный микроматричный анализ более детален и стоит дороже.

Узнайте цены на кариотипирование в нашем прайсе.

Цена анализа на кариотип в Москве

В нашей клинике доступна беспроцентная рассрочка.

Цена анализа на кариотип в Москве
Название Цена
Кариотип 14 349 руб.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при неразвивающейся беременности (до 15 рабочих дней) 32 620 руб.
Хромосомный микроматичный анализ постнатальный (пациенты разных возрастов) (21 рабочий день) 40 800 руб.
Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога 15 960 руб.
Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) 7200 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Оплата картой
Колл-центр ответит круглосуточно 24/7

Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Отзывы





для звонков с мобильных и других телефонов, в Москве и Московской области
+7 800 100 8815 Бесплатный звонок по России
24/7 Круглосуточно
Круглосуточно
+7 495 781 5577 +7 800 100 8815
Москва, Садовническая, 27, стр. 8 WhatsApp (8:00-22:00)