Кариотипирование супругов необходимо при планировании рождения ребенка. Особенно оно показано при репродуктивных сложностях. Иногда бесплодие обусловлено патологиями хромосом у одного или обоих будущих родителей. В таких клинических ситуациях кариотипирование поможет определить характер проблемы и найти оптимальный способ ее решения.
Что такое кариотип?
Наследуемый человеком от родителей набор хромосом называется кариотипом. В нем содержится вся генетическая информация, заключенная в ДНК. 46 хромосом — нормальный кариотип человека. Они расположены попарно. Двадцать две пары хромосом отвечают за генетические признаки, не связанные с полом. К ним относятся цвет глаз, волос или кожи и многое другое.
Двадцать третья пара хромосом определяет пол человека и связанные с ним особенности строения. Она обозначается у мужчин ХY, а у женщин XX. Таким образом, нормальный мужской кариотип записывается в виде 46 ХY. Нормальный женский кариотип — 46 XX.
Хромосомные нарушения
Изменения количества или структуры хромосом свидетельствуют о генетической поломке. Нарушения кариотипа могут приводить к развитию наследственных заболеваний. Например, синдрома Дауна.
Некоторые патологии хромосом никак не проявляются у носителя аномального кариотипа. Тем не менее, зачастую они могут вызывать бесплодие или рождение ребенка с врожденными заболеваниями. Анализ на кариотипирование супругов позволяет определить риски наследственной патологии у будущего малыша. В некоторых клинических ситуациях исследование кариотипа определяет точную причину бесплодия.
Кроме того, выраженные поломки хромосом плода часто приводят к самопроизвольному выкидышу на ранних сроках беременности. В таких ситуациях целесообразно сделать кариотипирование абортивного материала. Этот метод определит причину прерывания беременности и повысит шансы на будущие благополучные роды.
Методы исследования
В нашей клинике определение кариотипа выполняется двумя способами— цитогенетическим и молекулярно-генетическим. Исследование хромосом под световым микроскопом — это цитогенетический метод. Как правило, для анализа используют лимфоциты венозной крови.
К высокотехнологичным методикам относится молекулярно-генетический анализ кариотипа. Такое кариотипирование более точное, так как используются возможности хромосомного микроматричного анализа. Этот метод выявляет поломки хромосом небольшого размера.
Показания к кариотипированию
Иссследование на кариотип супружеской пары показано в следующих ситуациях:
- наличие близких родственников с генетическими болезнями;
- рождение ребенка с врожденными патологиями;
- бесплодие;
- первичная аменорея у женщин;
- патологии сперматогенеза у мужчин;
- более двух выкидышей;
- планирование беременности с помощью ЭКО или других репродуктивных технологий.
Согласно международным стандартам, анализ на кариотип супругов имеет важное значение при планировании беременности. Его рекомендуется включать в комплексное обследование.
Если беременность наступила, иногда возникают показания для внутриутробного анализа кариотипа будущего малыша. Кариотипирование показано, если плод имеет высокий риск хромосомных болезней по результатам пренатального скрининга.
Кроме того, хромосомы в кариотипе исследуют у детей при подозрении на генетическую патологию:
- новорожденным из-за специфических признаков (например, особенной формы глаз, носа, черепа);
- расстройствах аутистического спектра;
- отставании психомоторного развития;
- патологии полового созревания (отсутствии менструаций, аномальном строении половых органов).
Преимущества и особенности исследования
Кариотипирование во многих случаях позволит:
- определить причину бесплодия;
- оценить степень риска рождения у супругов ребенка с хромосомными болезнями;
- подобрать оптимальный план протокола программы ЭКО, ведения беременности и родов, гарантирующий рождение здорового ребенка;
- диагностировать хромосомные аномалии у плода внутриутробно.
Тест на кариотип — генетический анализ, позволяющий выявить наследственные заболевания и аномалии хромосом, которые могут никак не проявляться, но зачастую препятствуют зачатию, нормальному течению беременности и рождению здорового ребенка.
Подготовка к анализу на кариотип
Желательно сдавать анализ крови на кариотипирование через один-полтора часа после еды. Для исключения влияния негативных факторов на рост лейкоцитов рекомендуется:
- сдавать кровь через 2 недели после выздоровления, если пациент перенес ОРВИ или другое острое воспалительное заболевание;
- желательно исключить прием антибиотиков и цитостатиков за 14 дней до кариотипирования, по согласованию с лечащим врачом.
Противопоказания
Не существует противопоказаний для выполнения кариотипирования. Любой человек может сдать такой анализ.
Процедура кариотипирования
В большинстве случаев для исследования у пациента берется кровь из вены. Цитогенетический метод исследования состоит из следующих этапов:
- лейкоциты крови обрабатываются специальным препаратом, стимулирующим их активное деление;
- остановка деления на этапе наилучшей визуализации хромосом (метафазы);
- препараты хромосом окрашиваются;
- изучение кариотипа под световым микроскопом.
Во время исследования анализируется количество и строение хромосом, затем выдается заключение. Результаты готовы в среднем через 3-4 недели.
Иногда для кариотипирования, в зависимости медицинских показаний, могут использоваться клетки костного мозга, злокачественных опухолей, абортивного материала, ворсин хориона, плаценты.
Интерпретация результата
Врач-генетик выдает заключение с описанием кариотипа. Результаты кариотипирования — формула с общим количеством хромосом и указанием числа половых хромосом. Нормальный женский кариотип выглядит как 46 ХХ, мужской кариотип — 46 ХУ.
Различные патологии хромосом могут быть количественными или структурными. Количественные нарушения определяют, когда отсутствует какая-либо хромосома или выявляется лишняя. Структурные патологии могут быть связаны с потерей или удвоением части хромосомы и другими изменениями. Это так называемый кариотип с аберрациями. Он выявляется при расширенной диагностике с определением перестроек в хромосомах.
Варианты заключений
При генетических патологиях наиболее часто диагностируются:
- трисомии, когда находят лишнюю хромосому. Например, синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом. У детей с такой патологией тяжелые пороки сердца и умственная отсталость. Синдром Дауна — это трисомия по 21 паре хромосом;
- моносомии, когда отсутствует хромосома. Например, синдром Шерешевского-Тернера характеризуется наличием у девочек одной половой X хромосомы вместо двух. Кариотип — 45X.
Иногда кариотип с изменением количества половых хромосом помогает диагностировать хромосомную форму первичного бесплодия. Например, кариотип 47XXY — синдром Клайнфельтера у мужчин.
Аномальный кариотип часто не вызывает проблем со здоровьем человека, если структурные перестройки в хромосомах небольшие. При этом риск генетических заболеваний у будущего ребенка повышен.
Что делать при отклонениях?
Супружеская пара обращается к опытному генетику, если при обследовании во время подготовки к беременности в кариотипе обнаружены отклонения от нормы. Врач в процентах определит риск врожденной патологии плода. Также генетик информирует о возможных методах зачатия здорового ребенка, даже если у родителей нашли патологии при кариотипировании.
На помощь могут прийти вспомогательные репродуктивные технологии. Например, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Также при хромосомных нарушениях у одного из супругов можно использовать яйцеклетку или сперму донора.
Если обнаружены хромосомные аномалии у плода во время беременности, то дальнейшая тактика определяется на совместной консультации генетика и акушера-гинеколога. Она зависит от срока беременности и характера нарушений кариотипа у будущего ребенка.
Стоимость анализа на кариотип зависит от используемого метода диагностики. Хромосомный микроматричный анализ позволяет более детально исследовать хромосомы и стоит дороже. Ознакомиться с ценами на кариотипирование можно в нашем прайсе.
Цена анализа на кариотип в Москве
| Название | Цена |
| Кариотип | 14 349 руб. |
| Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при неразвивающейся беременности (до 15 рабочих дней) | 32 620 руб. |
| Хромосомный микроматичный анализ постнатальный (пациенты разных возрастов) (21 рабочий день) | 40 800 руб. |
| Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога | 15 960 руб. |
| Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) | 7200 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.
Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
на прием Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
