Анализ на кариотип — это современная методика изучения хромосом, которые есть в каждой клетке организма человека. Во время исследования определяется их количество, структура, форма и возможные отклонения. В большинстве случаев анализируются хромосомы лимфоцитов — клеток венозной крови. Исследование на кариотип позволяет выявить патологии хромосом, которые могут быть причиной развития наследственных болезней.
Кариотипирование супругов необходимо при планировании рождения ребенка. Особенно оно показано при репродуктивных сложностях. Иногда бесплодие обусловлено патологиями хромосом у одного или обоих будущих родителей. В таких клинических ситуациях кариотипирование поможет определить характер проблемы и найти оптимальный способ ее решения.
Наследуемый человеком от родителей набор хромосом называется кариотипом. В нем содержится вся генетическая информация, заключенная в ДНК. 46 хромосом — нормальный кариотип человека. Они расположены попарно. Двадцать две пары хромосом отвечают за генетические признаки, не связанные с полом. К ним относятся цвет глаз, волос или кожи и многое другое.
Двадцать третья пара хромосом определяет пол человека и связанные с ним особенности строения. Она обозначается у мужчин ХY, а у женщин XX. Таким образом, нормальный мужской кариотип записывается в виде 46 ХY. Нормальный женский кариотип — 46 XX.
Изменения количества или структуры хромосом свидетельствуют о генетической поломке. Нарушения кариотипа могут приводить к развитию наследственных заболеваний. Например, синдрома Дауна.
Некоторые патологии хромосом никак не проявляются у носителя аномального кариотипа. Тем не менее, зачастую они могут вызывать бесплодие или рождение ребенка с врожденными заболеваниями. Анализ на кариотипирование супругов позволяет определить риски наследственной патологии у будущего малыша. В некоторых клинических ситуациях исследование кариотипа определяет точную причину бесплодия.
Кроме того, выраженные поломки хромосом плода часто приводят к самопроизвольному выкидышу на ранних сроках беременности. В таких ситуациях целесообразно сделать кариотипирование абортивного материала. Этот метод определит причину прерывания беременности и повысит шансы на будущие благополучные роды.
В нашей клинике определение кариотипа выполняется двумя способами— цитогенетическим и молекулярно-генетическим. Исследование хромосом под световым микроскопом — это цитогенетический метод. Как правило, для анализа используют лимфоциты венозной крови.
К высокотехнологичным методикам относится молекулярно-генетический анализ кариотипа. Такое кариотипирование более точное, так как используются возможности хромосомного микроматричного анализа. Этот метод выявляет поломки хромосом небольшого размера.
Иссследование на кариотип супружеской пары показано в следующих ситуациях:
Согласно международным стандартам, анализ на кариотип супругов имеет важное значение при планировании беременности. Его рекомендуется включать в комплексное обследование.
Если беременность наступила, иногда возникают показания для внутриутробного анализа кариотипа будущего малыша. Кариотипирование показано, если плод имеет высокий риск хромосомных болезней по результатам пренатального скрининга.
Кроме того, хромосомы в кариотипе исследуют у детей при подозрении на генетическую патологию:
Кариотипирование во многих случаях позволит:
Тест на кариотип — генетический анализ, позволяющий выявить наследственные заболевания и аномалии хромосом, которые могут никак не проявляться, но зачастую препятствуют зачатию, нормальному течению беременности и рождению здорового ребенка.
Желательно сдавать анализ крови на кариотипирование через один-полтора часа после еды. Для исключения влияния негативных факторов на рост лейкоцитов рекомендуется:
Не существует противопоказаний для выполнения кариотипирования. Любой человек может сдать такой анализ.
В большинстве случаев для исследования у пациента берется кровь из вены. Цитогенетический метод исследования состоит из следующих этапов:
Во время исследования анализируется количество и строение хромосом, затем выдается заключение. Результаты готовы в среднем через 3-4 недели.
Иногда для кариотипирования, в зависимости медицинских показаний, могут использоваться клетки костного мозга, злокачественных опухолей, абортивного материала, ворсин хориона, плаценты.
Врач-генетик выдает заключение с описанием кариотипа. Результаты кариотипирования — формула с общим количеством хромосом и указанием числа половых хромосом. Нормальный женский кариотип выглядит как 46 ХХ, мужской кариотип — 46 ХУ.
Различные патологии хромосом могут быть количественными или структурными. Количественные нарушения определяют, когда отсутствует какая-либо хромосома или выявляется лишняя. Структурные патологии могут быть связаны с потерей или удвоением части хромосомы и другими изменениями. Это так называемый кариотип с аберрациями. Он выявляется при расширенной диагностике с определением перестроек в хромосомах.
При генетических патологиях наиболее часто диагностируются:
Иногда кариотип с изменением количества половых хромосом помогает диагностировать хромосомную форму первичного бесплодия. Например, кариотип 47XXY — синдром Клайнфельтера у мужчин.
Аномальный кариотип часто не вызывает проблем со здоровьем человека, если структурные перестройки в хромосомах небольшие. При этом риск генетических заболеваний у будущего ребенка повышен.
Супружеская пара обращается к опытному генетику, если при обследовании во время подготовки к беременности в кариотипе обнаружены отклонения от нормы. Врач в процентах определит риск врожденной патологии плода. Также генетик информирует о возможных методах зачатия здорового ребенка, даже если у родителей нашли патологии при кариотипировании.
На помощь могут прийти вспомогательные репродуктивные технологии. Например, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Также при хромосомных нарушениях у одного из супругов можно использовать яйцеклетку или сперму донора.
Если обнаружены хромосомные аномалии у плода во время беременности, то дальнейшая тактика определяется на совместной консультации генетика и акушера-гинеколога. Она зависит от срока беременности и характера нарушений кариотипа у будущего ребенка.
Стоимость анализа на кариотип зависит от используемого метода диагностики. Хромосомный микроматричный анализ позволяет более детально исследовать хромосомы и стоит дороже. Ознакомиться с ценами на кариотипирование можно в нашем прайсе.
Название | Цена |
Кариотип | 14 349 руб. |
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при неразвивающейся беременности (до 15 рабочих дней) | 32 620 руб. |
Хромосомный микроматичный анализ постнатальный (пациенты разных возрастов) (21 рабочий день) | 40 800 руб. |
Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога | 15 960 руб. |
Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) | 7200 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.