Медико-генетическое консультирование

Современной медицине известно свыше 6000 генетических патологий, частота их возникновения достигает 1.5-2%, и эта цифра продолжает расти. Подобные заболевания становятся причиной рождения детей с различными пороками и нарушениями в развитии, могут стать причиной внутриутробной смерти. К числу таких болезней относятся Синдром Эдвардса и Патау, синдром Дауна, ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врожденные пороки развития и многое другое.

Чтобы снизить риски возникновения генетически-обусловленных нарушений у ребенка, существует программа медико-генетического консультирования.

Что такое медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.

В этот комплекс входят:

  • консультации врача-генетика;
  • лабораторная и аппаратная диагностика;
  • изучение родословной и семейного анамнеза;
  • генетические исследования.

Показания для консультации генетика

Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.

Основными показаниями к консультированию являются:

  • родственный брак;
  • наследственное заболевание у одного из родителей или детей, или близких родственников;
  • отягощенная семейная история: родственники или дети с аутизмом, детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепсией, врожденными пороками развития;
  • история замерших беременностей;
  • случаи антенатальной гибели плода;
  • возраст женщины старше 35 лет.

Показания для получения консультирования

Генетическая консультация помогает уменьшить риски в процессе вынашивания плода. Также она дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка.


У вас есть вопросы? Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Как проводится консультация

На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:

Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.

Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.

Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.

5 вопросов по теме

Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?

Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.

Долго ли проводится консультирование?

Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.

Насколько достоверный этот метод?

Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.

Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?

Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.

Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?

Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.




Работаем круглосуточно 24/7

Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Отзывы

Колл центр Москва, 2-я Ямская ул, д. 9 WhatsApp (9:00-20:00)
24/7