24/7
24/7
Бесплатный звонок по России
+7 800 100 8815 для звонков с мобильных и других телефонов, в Москве и Московской области
24/7 Колл-центр

Мозаицизм

Мозаицизм - наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы

Мозаицизм

Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.

Как проявляется мозаицизм?

Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.



У вас есть вопросы? Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Виды мозаицизма

Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме; если этот патологический клон ограничен клетками какой-либо одной ткани, говорят об ограниченном мозаицизме.

Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких делений-дроблений. Часто мозаицизм в том или ином соотношении сохраняется и на стадии бластоцисты, но уровень его значительно снижается. Тем не менее, наличие мозаицизма может говорить о том, что эмбрион попадает в группу риска и информация об уровне мозаицизма (соотношение патологического и эуплоидного клонов клеток в исследуемом образце) по результатам ПГТ может носить прогностический характер с точки зрения очередности выбора эмбриона на перенос.

Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.

Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.


Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Отзывы

Популярные страницы

Колл центр
+7 495 789 5935 +7 800 100 8815
Москва, 2-я Ямская ул, д. 9