ПГТ-А (ПГТ хромосомных заболеваний)

Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А или ПГД-А — это генетическое исследование эмбриона на хромосомные аномалии. Они возникают в результате изменения строения или числа хромосом. Эти структуры содержатся в каждой клетке и хранят генетическую информацию.

Преимплантационная диагностика не делает эмбрионы лучше. Она помогает выбрать самый перспективный зародыш с нормальными не измененными хромосомами. Исследование повышает результативность ЭКО в 1.5 раза. Шансы пары на достижение успешной беременности и родов растут, а риск спонтанного выкидыша или аборта падает.

Какие хромосомные болезни распознает ПГТ-А?

Существует порядка 1000 форм хромосомных патологий. Они имеют общие признаки. Это маленький вес и длина тела новорожденного, отставание в умственном и физическом развитии, нарушения полового развития и пр. Болезни часто сопровождают тяжелые пороки развития нервной, сердечно-сосудистой и других систем. К сожалению, эти патологии не излечимы. Многие «особенные» дети умирают в младенчестве и детском возрасте.

Хромосомные болезни связаны с изменением числа или строения хромосом. Нарушение может захватывать весь организм или только часть клеток, то есть быть мозаичным.

Анеуплодии — аномалии числа хромосом

Каждая здоровая клетка эмбриона содержит 46 хромосом: по 23 от сперматозоида и яйцеклетки. Нормальный хромосомный набор называется эуплоидным. Случается, эмбрион получает меньше или больше хромосом от родителей, например, 45 или 47. Такое состояние называется анеуплодией. Анеуплоидные зародыши чаще не имплантируются. Если беременность развивается, то она заканчивается выкидышем или рождением ребенка с умственными или физическими недостатками.

С нарушением числа хромосом связаны синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомия хромосомы 8 и другие тяжелые болезни.

Структурные аномалии хромосом

Структурные перестройки происходят, когда хромосомы «рвутся» и/или образуют аномальные комбинации. Причины мутаций — действие вирусов, бактерий, химических веществ и пр. К самым частым структурным аномалиям хромосом относят дупликации — удвоение фрагмента, и делеции — потеря или укорочение фрагмента.

Болезни, вызванные нарушениями структуры хромосом — синдромы Ди Джорджи, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Альфи, Орбели.

Современные тесты ПГТ-А, которые используют в клинике GMS ЭКО, анализируют 46 хромосом эмбрионов и выявляют большинство хромосомных нарушений. Это анеуплоидии, делеции и дупликации, мозаичные нарушения больше 20%, в пределах разрешающей способности метода. Также исследование определяет пол ребенка и резус-фактор крови.

Когда проводится ПГТ хромосомных заболеваний?

Основные показания для исследования:

1. Возраст будущей матери старше 35 лет

Научно доказано, что в 90% случаев хромосомные аномалии в эмбрион привносит яйцеклетка. С возрастом вероятность рождения больного ребенка увеличивается в разы. ПГТ-А у женщин старше 35 лет не только обезопасит ребенка от серьезной болезни, но и сократит время до наступления беременности.

2. Привычное невынашивание и неудачные попытки ЭКО

Безуспешные попытки зачать ребенка естественным способом и с помощью ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), выкидыши на ранних сроках сильно травмируют психику. Если причиной неудач в прошлом были хромосомные болезни у эмбрионов, то даже первое ЭКО с ПГТ-А может закончиться счастливой беременностью.

3. Будущие родители — носители хромосомных аномалий

Если у человека есть небольшие нарушения хромосом, которые никак себя не проявляют, то риск родить ребенка с хромосомной болезнью растет. Такое бывает редко, но единственный способ обезопасить себя и малыша — выполнить ПГТ-А.

Также исследование проводится при тяжелом мужском факторе, когда у будущего отца есть серьезные нарушения сперматогенеза.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к предимплантационному тестированию нет. Для анализа берутся единичные клетки, которые не влияют на жизнеспособность эмбриона. В клинике GMS ЭКО забор биоматериала проводят опытные эмбриологи. Они строго придерживаются международных протоколов, поэтому процедура абсолютно безопасна для здоровья будущего ребенка.

Как выполняется ПГТ-А?

Процедура проводится только в цикле ЭКО.

Исследование предполагает 4 этапа:

1. Получение эмбрионов. Чтобы получить больше яйцеклеток за 1 цикл, яичники стимулируют гормонально. Выполняют оплодотворение женских половых клеток сперматозоидами. Эмбрионы культивируют в лаборатории 5-7 дней до стадии бластоцист.
2. Забор клеток и заморозка эмбрионов. Всем морфологически, то есть внешне здоровым эмбрионам проводится биопсия. Эмбриолог берет 5-6 клеток из трофодермы. Это наружная оболочка зародыша и будущая плацента плода. Внутренние клетки эмбриона остаются нетронутыми, поэтому биопсия безопасна для будущего ребенка. Биоматериал направляется в лабораторию, а зародыши замораживают безопасным способом до получения результатов анализов.
3. Генетическое тестирование. В лаборатории при помощи современного оборудования из клеток эмбрионов выделяют геномную ДНК. Специалисты определяют количество и структуру хромосом, чтобы выявить хромосомные нарушения. На генетический анализ уходит 2 недели. По результатам составляют лабораторный отчет. На его основе врач-генетик дает заключение о здоровых и неполноценных эмбрионах.
4. Перенос эмбриона. Если анализ выявил здоровые эмбрионы, начинается подготовка эндометрия к подсадке. Здоровый зародыш без хромосомных аномалий размораживают и переносят в матку.

Если получить полноценные зародыши не удалось, то цикл ЭКО с ПГТ анеуплодий и структурных аномалий хромосом повторяют.

Какие методы применяются ПГТ-А?

Для определения хромосомных болезней у эмбриона используют разные технологии:

• FISH — флуоресцентная гибридизация in situ;
• NGS — высокопроизводительное секвенирование;
• a-CGH — сравнительная геномная гибридизация на микрочипах;
• ПЦР — полимеразная цепная реакция с капиллярным секвенированием или электрофорезом.

Метод лабораторного тестирования рекомендует врач-генетик по результатам обследования.

В клинике GMS ЭКО выполняются все современные виды преимплантационного генетического тестирования анеуплодий и структурных хромосомных аномалий. Врачи используют только современное лабораторное оборудование и расходные материалы. По этим причинам точность диагностики максимальна.

Всегда ли анализ эффективен?

Возможности преимплантационного генетического тестирования на хромосомные аномалии велики. Так, исследование методом NGS выявляет анеуплодии и структурные нарушения хромосом в 99.9% случаев. Исключение составляют мозаичные эмбрионы, у которых повреждена незначительная часть клеток — меньше 20%. Но такие нарушения встречаются редко.

Не стоит забывать, что тест определяет не все генетические патологии. Исключить моногенные болезни, которые связаны с поломкой ДНК на уровне генов (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и пр.), помогает ПГТ-М тест эмбриона. Эти исследования выполняются одновременно, если есть показания.

Преимущества ПГТ-А в клинике GMS ЭКО

GMS ЭКО в Москве входит в десятку лучших репродуктивных клиник России.

Наши главные достоинства — это:

1. Высокая эффективность. В нашей клинике до 70% программ ЭКО с ПГТ заканчиваются долгожданной беременностью. Для каждой пары подбирается собственный протокол, который учитывает особенности здоровья пары и причины неудач.
2. Полный спектр услуг. Наши врачи сопровождают пару от момента подготовки к ЭКО до родов. В клинике выполняются все виды генетических исследований, включая ПГТ, любые протоколы ВРТ, криозаморозка и хранение эмбрионов и пр.
3. Современные методы преимплантационной диагностики. Мы делаем все возможное, чтобы ваш ребенок родился здоровым. В центре используют только эффективные методики (ПЦР, aCGH, NGS и др.) и алгоритмы обследования эмбрионов.

Нам очень важно, чтобы пациентам было комфортно. В клинике царит дружелюбная и уютная атмосфера, персонал проявляет внимание и деликатность. Есть палаты дневного стационара, где пациенты приходят всегда после лечебных и диагностических процедур. Мы всегда идем навстречу нашим пациентам, учитываем предпочтения и пожелания.

Сколько стоит скрининг ПГТ-А в Москве?

Цена исследования зависит от скорости его выполнения, количества эмбрионов, которые проверяют, а также необходимости их заморозки.

Все расценки на ПГТ-А есть в нашем прайсе.

Запишитесь на консультацию в GMS ЭКО. Сделайте первый шаг на пути к счастливому родительству.

Стоимость услуг

В нашей клинике доступна беспроцентная рассрочка.

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.