Генетические исследования

Генетические исследования на этапе планирования и вынашивания беременности определяют риски развития врожденных патологий у ребенка.

ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)

Генетические исследования — современные высокотехнологичные методы диагностики. Они объединяют целую группу лабораторных анализов, направленных на изучение хромосом и ДНК человека. Генетические тесты позволяют не только выявить наследственные заболевания, но и определить повышенную вероятность развития многих болезней, в том числе злокачественных опухолей.

Генетические исследования на этапе планирования и вынашивания беременности определяют риски развития врожденных патологий у ребенка. При обращении в нашу клинику опытные врачи-генетики подберут анализы, которые подходят конкретной супружеской паре. Генетическое обследование позволит вовремя обнаружить проблему. По его результатам врачи GMS ЭКО сделают все возможное для рождения здорового малыша.

Что такое генетическое исследование?

Генетические тесты — это исследования, направленные на выявление изменений в хромосомах и генах. Каждая клетка человека в норме содержит 46 хромосом, которые называются кариотипом. В лаборатории в ходе генетического анализа оценивается количество хромосом и их строение. Также существуют тесты, которые исследуют отдельные гены — участки ДНК, ответственные за определенный признак. Передача потомству патологического гена может приводить к развитию врожденных заболеваний.

Для анализа на генетические заболевания чаще всего используются клетки крови пациента. Иногда, в зависимости от медицинских целей, исследуют ДНК клеток костного мозга, соскоба с внутренней поверхности щеки, злокачественных опухолей, плаценты, эмбриона и других тканей.

Виды генетических исследований

В нашей клинике применяются наиболее современные виды анализов на генетику. Кариотипирование — диагностика отклонений в количестве и структуре хромосом. Позволяет диагностировать хромосомные патологии. Например, синдром Дауна. Для исследования мутации генов используется метод секвенирования нового поколения (NGS) и другие инновационные способы, позволяющие выявлять моногенные заболевания. Например, муковисцидоз.

Также в результате обследования пациент может оценить риск генетической предрасположенности к заболеваниям и вероятность передачи измененных генов своим детям.

Генетическое исследование при планировании беременности

Генетическое тестирование будущих родителей предотвращает рождение детей с врожденными пороками развития и тяжелыми хромосомными болезнями. Цель исследования генетики супругов — уточнить степень риска в конкретной семье. Иногда у мужа или жены выявляются участки хромосомных «поломок» или мутации генов. В большинстве случаев такое отклонение не проявляется у родителей, но оно опасно для потомства. У пары повышен риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

Кроме того, генетический анализ иногда позволяет определить точную причину бесплодия и невынашивания беременности. Например, если у женщины было два и более выкидыша, то показано кариотипирование абортивного материала. Оно может определить наличие хромосомных патологий плода, которые часто приводят к невынашиванию. При этом беременность прерывается на ранних сроках. В результате кариотипирования меняется лечебная тактика, что повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Анализ на генетические предрасположенности

Профилактика заболеваний — наиболее эффективный способ сохранения здоровья. Существуют комплексные генетические скрининги, результаты которых характеризуют переносимость лекарственных препаратов, продуктов питания и многие другие особенности пациента.

Большое внимание уделяется генетическим тестам на предрасположенность к сахарному диабету, целиакии (непереносимости глютена), атеросклерозу, тромбозам, болезни Альцгеймера и другим тяжелым патологиям. Такое исследование позволяет узнать, риск развития каких болезней у пациента повышен. В дальнейшем эта информация поможет скорректировать образ жизни и своевременно проходить обследование для ранней диагностики этих заболеваний.

Возможные ограничения и риски

Для генетических исследований в большинстве случаев используется кровь пациента. Желательно ее сдавать не ранее, чем через две недели после ОРВИ или другого острого заболевания.

Предимплантационное генетическое тестирование во время протокола ЭКО в нашей клинике выполняет опытный врач-эмбриолог, что практически исключает риски повреждения эмбриона.

Генетический анализ на предрасположенность к онкологии

Выполнение генетических исследований может определить, относится ли пациент к группе с высоким риском развития онкологических болезней. Мутации некоторых генов указывают на большую вероятность развития рака определенной локализации. Пройти такое исследование рекомендуется пациентам, если у близких родственников была злокачественная опухоль, в возникновении которой играют роль генетические причины. Например, при семейных случаях рака молочной железы определяются мутации генов BRCA I, BRCA II, для чего исследуется кровь женщины.

Предимплантационное генетическое тестирование

К одному из этапов ЭКО относится генетическое тестирование эмбрионов. Оно проводится перед их имплантацией в матку. Этот метод позволяет отобрать здоровые эмбрионы, без генетических отклонений. В результате шансы на успешную имплантацию и благоприятное течение беременности значительно возрастают.

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) гарантирует спокойствие будущей мамы за здоровье своего ребенка. В нашей клинике выполняется ПГТ-А и ПГТ-М. ПГТ-А — исследование эмбриона на хромосомные аномалии, в том числе поломки участков хромосом. ПГТ-М — анализ, позволяющий диагностировать моногенное генетическое заболевание, связанное с мутацией определенного гена эмбриона.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование — это скрининговый метод, позволяющий выявить у плода повышенный риск хромосомных патологий. Например, синдрома Дауна. Тест может проводиться с 10 недели беременности. Для анализа берется венозная кровь будущей мамы. Из нее выделяют ДНК плода и проводят исследование.

Если по результатам такого анализа крови выявлен высокий риск хромосомных болезней, то женщине обычно рекомендуется инвазивная диагностика. Она определяет, есть ли у ребенка генетическое отклонение. В дальнейшем от этого зависит тактика ведения беременности.

Преимущества генетического тестирования в GMS ЭКО

Наша клиника предлагает пациентам практически все виды генетических исследований. К нашим преимуществам относится:

  • генетические тест-системы от ведущих мировых производителей;
  • собственная лаборатория с оборудование экспертного класса;
  • консультация опытного генетика поможет пациенту подобрать нужный вид теста;
  • по результатам исследования врач-генетик даст подробные рекомендации с «дорожной картой» дальнейшего наблюдения;
  • возможность совместной консультации-консилиума репродуктолога, генетика и эмбриолога в трудных клинических ситуациях.

Медицинский центр GMS ЭКО — это безопасность и уверенность в том, что здоровью будущего ребенка ничего не угрожает.

Стоимость тестирования зависит от выбранного метода исследования. Кроме того, цена определяется количеством моногенных заболеваний, входящих в выбранную для диагностики панель.

Цены на генетические исследования в Москве

Название Цена
Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) 7200 руб.
Кариотип 14 349 руб.
Подготовка к беременности - расширенная генетическая панель (30 рабочих дней) 18 000 руб.
ПГТ методом NGS за каждый образец (30 календарных дней) 30 390 руб.
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы) (Подготовительный этап - 60 рабочих дней, ПГТ- 30 рабочих дней) 156 010 руб.
Хромосомный микроматичный анализ постнатальный (пациенты разных возрастов) (21 рабочий день) 40 800 руб.
Подготовка к беременности - расширенная генетическая панель Семья (30 рабочих дней) 39 600 руб.
Универсальный тест на генетическую совместимость CGT-essential (352 моногенных заболеваний; 306 генов, 16592 вариантов) 69 600 руб.
Подготовка к беременности Экзом плюс (наиболее полный скрининг на наследственные заболевания) (35 рабочих дней) 72 000 руб.
Полноэкзомное секвенирование для скрининга на носительство рецессивных заболеваний (35 рабочих дней) 72 000 руб.
Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога 15 960 руб.
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна 34 285 руб.
НИПС расширенная панель 39 000 руб.
Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом и определение пола плода (12 рабочих дней) 35 200 руб.
Пренетикс 3 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (12 рабочих дней) 35 200 руб.
Неинвазивный пренатальный тест расширенный на определение частых анеуплоидий и микроделеций (12 рабочих дней) 77 715 руб.
Неинвазивный пренатальный тест, основанный на анализе внеклеточной ДНК, для выявления моногенных заболеваний (30 генов) (25 рабочих дней) 132 850 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Оплата картой



Колл-центр ответит круглосуточно 24/7

Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Наши врачи

Отзывы





Колл центр Москва, 2-я Ямская ул, д. 9 Москва, Садовническая, 27, стр. 8 WhatsApp (9:00-20:00)
Telegram
24/7
  • РУ
  • EN
  • CN
24/7
для звонков с мобильных и других телефонов, в Москве и Московской области
+7 800 100 8815 Бесплатный звонок по России
24/7 Колл-центр