Генетические исследования

Что такое генетическое исследование?

Генетические тесты — это исследования, направленные на выявление изменений в хромосомах и генах. Каждая клетка человека в норме содержит 46 хромосом, которые называются кариотипом. В лаборатории в ходе генетического анализа оценивается количество хромосом и их строение. Также существуют тесты, которые исследуют отдельные гены — участки ДНК, ответственные за определенный признак. Передача потомству патологического гена может приводить к развитию врожденных заболеваний.

Для анализа на генетические заболевания чаще всего используются клетки крови пациента. Иногда, в зависимости от медицинских целей, исследуют ДНК клеток костного мозга, соскоба с внутренней поверхности щеки, злокачественных опухолей, плаценты, эмбриона и других тканей.

Виды генетических исследований

В нашей клинике применяются наиболее современные виды анализов на генетику. Кариотипирование — диагностика отклонений в количестве и структуре хромосом. Позволяет диагностировать хромосомные патологии. Например, синдром Дауна. Для исследования мутации генов используется метод секвенирования нового поколения (NGS) и другие инновационные способы, позволяющие выявлять моногенные заболевания. Например, муковисцидоз.

Также в результате обследования пациент может оценить риск генетической предрасположенности к заболеваниям и вероятность передачи измененных генов своим детям.

Генетическое исследование при планировании беременности

Генетическое тестирование будущих родителей предотвращает рождение детей с врожденными пороками развития и тяжелыми хромосомными болезнями. Цель исследования генетики супругов — уточнить степень риска в конкретной семье. Иногда у мужа или жены выявляются участки хромосомных «поломок» или мутации генов. В большинстве случаев такое отклонение не проявляется у родителей, но оно опасно для потомства. У пары повышен риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

Кроме того, генетический анализ иногда позволяет определить точную причину бесплодия и невынашивания беременности. Например, если у женщины было два и более выкидыша, то показано кариотипирование абортивного материала. Оно может определить наличие хромосомных патологий плода, которые часто приводят к невынашиванию. При этом беременность прерывается на ранних сроках. В результате кариотипирования меняется лечебная тактика, что повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Анализ на генетические предрасположенности

Профилактика заболеваний — наиболее эффективный способ сохранения здоровья. Существуют комплексные генетические скрининги, результаты которых характеризуют переносимость лекарственных препаратов, продуктов питания и многие другие особенности пациента.

Большое внимание уделяется генетическим тестам на предрасположенность к сахарному диабету, целиакии (непереносимости глютена), атеросклерозу, тромбозам, болезни Альцгеймера и другим тяжелым патологиям. Такое исследование позволяет узнать, риск развития каких болезней у пациента повышен. В дальнейшем эта информация поможет скорректировать образ жизни и своевременно проходить обследование для ранней диагностики этих заболеваний.

Возможные ограничения и риски

Для генетических исследований в большинстве случаев используется кровь пациента. Желательно ее сдавать не ранее, чем через две недели после ОРВИ или другого острого заболевания.

Предимплантационное генетическое тестирование во время протокола ЭКО в нашей клинике выполняет опытный врач-эмбриолог, что практически исключает риски повреждения эмбриона.

Генетический анализ на предрасположенность к онкологии

Выполнение генетических исследований может определить, относится ли пациент к группе с высоким риском развития онкологических болезней. Мутации некоторых генов указывают на большую вероятность развития рака определенной локализации. Пройти такое исследование рекомендуется пациентам, если у близких родственников была злокачественная опухоль, в возникновении которой играют роль генетические причины. Например, при семейных случаях рака молочной железы определяются мутации генов BRCA I, BRCA II, для чего исследуется кровь женщины.

Предимплантационное генетическое тестирование

К одному из этапов ЭКО относится генетическое тестирование эмбрионов. Оно проводится перед их имплантацией в матку. Этот метод позволяет отобрать здоровые эмбрионы, без генетических отклонений. В результате шансы на успешную имплантацию и благоприятное течение беременности значительно возрастают.

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) гарантирует спокойствие будущей мамы за здоровье своего ребенка. В нашей клинике выполняется ПГТ-А и ПГТ-М. ПГТ-А — исследование эмбриона на хромосомные аномалии, в том числе поломки участков хромосом. ПГТ-М — анализ, позволяющий диагностировать моногенное генетическое заболевание, связанное с мутацией определенного гена эмбриона.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование — это скрининговый метод, позволяющий выявить у плода повышенный риск хромосомных патологий. Например, синдрома Дауна. Тест может проводиться с 10 недели беременности. Для анализа берется венозная кровь будущей мамы. Из нее выделяют ДНК плода и проводят исследование.

Если по результатам такого анализа крови выявлен высокий риск хромосомных болезней, то женщине обычно рекомендуется инвазивная диагностика. Она определяет, есть ли у ребенка генетическое отклонение. В дальнейшем от этого зависит тактика ведения беременности.

Преимущества генетического тестирования в GMS ЭКО

Наша клиника предлагает пациентам практически все виды генетических исследований. К нашим преимуществам относится:

• генетические тест-системы от ведущих мировых производителей;
• собственная лаборатория с оборудование экспертного класса;
• консультация опытного генетика поможет пациенту подобрать нужный вид теста;
• по результатам исследования врач-генетик даст подробные рекомендации с «дорожной картой» дальнейшего наблюдения;
• возможность совместной консультации-консилиума репродуктолога, генетика и эмбриолога в трудных клинических ситуациях.

Медицинский центр GMS ЭКО — это безопасность и уверенность в том, что здоровью будущего ребенка ничего не угрожает.

Стоимость тестирования зависит от выбранного метода исследования. Кроме того, цена определяется количеством моногенных заболеваний, входящих в выбранную для диагностики панель.

Цены на генетические исследования в Москве

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.