Генетические исследования на этапе планирования и вынашивания беременности определяют риски развития врожденных патологий у ребенка.
Генетические исследования — современные высокотехнологичные методы диагностики. Они объединяют целую группу лабораторных анализов, направленных на изучение хромосом и ДНК человека. Генетические тесты позволяют не только выявить наследственные заболевания, но и определить повышенную вероятность развития многих болезней, в том числе злокачественных опухолей.
Генетические исследования на этапе планирования и вынашивания беременности определяют риски развития врожденных патологий у ребенка. При обращении в нашу клинику опытные врачи-генетики подберут анализы, которые подходят конкретной супружеской паре. Генетическое обследование позволит вовремя обнаружить проблему. По его результатам врачи GMS ЭКО сделают все возможное для рождения здорового малыша.
Генетические тесты — это исследования, направленные на выявление изменений в хромосомах и генах. Каждая клетка человека в норме содержит 46 хромосом, которые называются кариотипом. В лаборатории в ходе генетического анализа оценивается количество хромосом и их строение. Также существуют тесты, которые исследуют отдельные гены — участки ДНК, ответственные за определенный признак. Передача потомству патологического гена может приводить к развитию врожденных заболеваний.
Для анализа на генетические заболевания чаще всего используются клетки крови пациента. Иногда, в зависимости от медицинских целей, исследуют ДНК клеток костного мозга, соскоба с внутренней поверхности щеки, злокачественных опухолей, плаценты, эмбриона и других тканей.
В нашей клинике применяются наиболее современные виды анализов на генетику. Кариотипирование — диагностика отклонений в количестве и структуре хромосом. Позволяет диагностировать хромосомные патологии. Например, синдром Дауна. Для исследования мутации генов используется метод секвенирования нового поколения (NGS) и другие инновационные способы, позволяющие выявлять моногенные заболевания. Например, муковисцидоз.
Также в результате обследования пациент может оценить риск генетической предрасположенности к заболеваниям и вероятность передачи измененных генов своим детям.
Генетическое тестирование будущих родителей предотвращает рождение детей с врожденными пороками развития и тяжелыми хромосомными болезнями. Цель исследования генетики супругов — уточнить степень риска в конкретной семье. Иногда у мужа или жены выявляются участки хромосомных «поломок» или мутации генов. В большинстве случаев такое отклонение не проявляется у родителей, но оно опасно для потомства. У пары повышен риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
Кроме того, генетический анализ иногда позволяет определить точную причину бесплодия и невынашивания беременности. Например, если у женщины было два и более выкидыша, то показано кариотипирование абортивного материала. Оно может определить наличие хромосомных патологий плода, которые часто приводят к невынашиванию. При этом беременность прерывается на ранних сроках. В результате кариотипирования меняется лечебная тактика, что повышает шансы на рождение здорового ребенка.
Профилактика заболеваний — наиболее эффективный способ сохранения здоровья. Существуют комплексные генетические скрининги, результаты которых характеризуют переносимость лекарственных препаратов, продуктов питания и многие другие особенности пациента.
Большое внимание уделяется генетическим тестам на предрасположенность к сахарному диабету, целиакии (непереносимости глютена), атеросклерозу, тромбозам, болезни Альцгеймера и другим тяжелым патологиям. Такое исследование позволяет узнать, риск развития каких болезней у пациента повышен. В дальнейшем эта информация поможет скорректировать образ жизни и своевременно проходить обследование для ранней диагностики этих заболеваний.
Для генетических исследований в большинстве случаев используется кровь пациента. Желательно ее сдавать не ранее, чем через две недели после ОРВИ или другого острого заболевания.
Предимплантационное генетическое тестирование во время протокола ЭКО в нашей клинике выполняет опытный врач-эмбриолог, что практически исключает риски повреждения эмбриона.
Выполнение генетических исследований может определить, относится ли пациент к группе с высоким риском развития онкологических болезней. Мутации некоторых генов указывают на большую вероятность развития рака определенной локализации. Пройти такое исследование рекомендуется пациентам, если у близких родственников была злокачественная опухоль, в возникновении которой играют роль генетические причины. Например, при семейных случаях рака молочной железы определяются мутации генов BRCA I, BRCA II, для чего исследуется кровь женщины.
К одному из этапов ЭКО относится генетическое тестирование эмбрионов. Оно проводится перед их имплантацией в матку. Этот метод позволяет отобрать здоровые эмбрионы, без генетических отклонений. В результате шансы на успешную имплантацию и благоприятное течение беременности значительно возрастают.
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) гарантирует спокойствие будущей мамы за здоровье своего ребенка. В нашей клинике выполняется ПГТ-А и ПГТ-М. ПГТ-А — исследование эмбриона на хромосомные аномалии, в том числе поломки участков хромосом. ПГТ-М — анализ, позволяющий диагностировать моногенное генетическое заболевание, связанное с мутацией определенного гена эмбриона.
Неинвазивное пренатальное тестирование — это скрининговый метод, позволяющий выявить у плода повышенный риск хромосомных патологий. Например, синдрома Дауна. Тест может проводиться с 10 недели беременности. Для анализа берется венозная кровь будущей мамы. Из нее выделяют ДНК плода и проводят исследование.
Если по результатам такого анализа крови выявлен высокий риск хромосомных болезней, то женщине обычно рекомендуется инвазивная диагностика. Она определяет, есть ли у ребенка генетическое отклонение. В дальнейшем от этого зависит тактика ведения беременности.
Наша клиника предлагает пациентам практически все виды генетических исследований. К нашим преимуществам относится:
Медицинский центр GMS ЭКО — это безопасность и уверенность в том, что здоровью будущего ребенка ничего не угрожает.
Стоимость тестирования зависит от выбранного метода исследования. Кроме того, цена определяется количеством моногенных заболеваний, входящих в выбранную для диагностики панель.
Название | Цена |
Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) | 7200 руб. |
Кариотип | 14 349 руб. |
Подготовка к беременности - расширенная генетическая панель (30 рабочих дней) | 18 000 руб. |
ПГТ методом NGS за каждый образец (30 календарных дней) | 30 390 руб. |
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы) (Подготовительный этап - 60 рабочих дней, ПГТ- 30 рабочих дней) | 156 010 руб. |
Хромосомный микроматичный анализ постнатальный (пациенты разных возрастов) (21 рабочий день) | 40 800 руб. |
Подготовка к беременности - расширенная генетическая панель Семья (30 рабочих дней) | 39 600 руб. |
Универсальный тест на генетическую совместимость CGT-essential (352 моногенных заболеваний; 306 генов, 16592 вариантов) | 69 600 руб. |
Подготовка к беременности Экзом плюс (наиболее полный скрининг на наследственные заболевания) (35 рабочих дней) | 72 000 руб. |
Полноэкзомное секвенирование для скрининга на носительство рецессивных заболеваний (35 рабочих дней) | 72 000 руб. |
Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога | 15 960 руб. |
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 34 285 руб. |
НИПС расширенная панель | 39 000 руб. |
Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом и определение пола плода (12 рабочих дней) | 35 200 руб. |
Пренетикс 3 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (12 рабочих дней) | 35 200 руб. |
Неинвазивный пренатальный тест расширенный на определение частых анеуплоидий и микроделеций (12 рабочих дней) | 77 715 руб. |
Неинвазивный пренатальный тест, основанный на анализе внеклеточной ДНК, для выявления моногенных заболеваний (30 генов) (25 рабочих дней) | 132 850 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.