Исследование безопасно для ребенка. Для анализа берется кровь будущей мамы на ранних сроках беременности. В ней циркулируют фрагменты ДНК плода, по которым с высокой точностью определяется количество хромосом или крупные поломки в них. На сегодня НИПТ — один из наиболее удобных и точных тестов. Его может пройти каждая беременная женщина, чтобы быть спокойной за здоровье будущего малыша.
Что такое НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест — диагностический метод, который позволяет выделить ДНК плода из образца крови матери для дальнейшего исследования. В результате врачи получают информацию о наличии или отсутствии у будущего ребенка повышенного риска генетических заболеваний при беременности. Это неинвазивный скрининг, который точно выявляет наличие добавочных хромосом или их аномалий.
Зачем нужен НИПТ тест?
Современный подход к пренатальной диагностике заключается в комбинировании и совместном использовании нескольких методик. Все беременные женщины проходят в первом триместре неинвазивные пренатальные исследования — биохимический скрининг и УЗИ плода. Их чувствительность, по разным данным, варьируется от 70 до 90%. НИПТ позволяет значительно повысить точность диагностики до 99% в отношении наиболее часто встречающихся хромосомных патологий плода, по сравнению с традиционным скринингом.
НИПТ при беременности
С целью определения риска наиболее распространенных генетических аномалий у будущего ребенка проводится неинвазивный тест при беременности. Его можно делать с 10 акушерской недели, когда концентрация ДНК плода в крови матери уже достаточная для точной диагностики. Это раньше, чем любые другие пренатальные неинвазивные биохимические скрининги, которые выполняются с 12 недель.
НИПТ включен в федеральные рекомендации по ведению беременности. Неинвазивный пренатальный тест необходим в качестве дополнения к биохимическому скринингу первого триместра. НИПТ снижает риски ложноотрицательных результатов и повышает точность диагностики.
Показания для НИПТ
Ранее неинвазивный ДНК тест врачи предлагали пройти только беременным с повышенным риском хромосомных аномалий плода. К ним относятся:
- женщины старше 35 лет;
- пациентки с отягощенной семейной историей — наследственное заболевание у одного из родителей, детей или близких родственников;
- родственный брак;
- случаи гибели плода во время предшествующих беременностей.
В настоящее время неинвазивный тест, согласно международным рекомендациям, целесообразно пройти практически всем беременным женщинам, независимо от возраста и акушерского анамнеза. Анализ НИПТ входит в комбинированную диагностику первого триместра как первичный скрининг наиболее распространенных хромосомных аномалий.
Неинвазивное пренатальное тестирование будет информативно:
- срок беременности от 10 полных акушерских недель;
- одноплодная беременность или два плода;
- суррогатное материнство;
- беременность после ЭКО, с применением донорской яйцеклетки и/или спермы.
Противопоказания к тесту
В некоторых случаях НИПТ проводить нецелесообразно, так как резко снижается его диагностическая ценность или можно получить ложный положительный результат:
- беременность более чем двумя плодами;
- срок беременности менее 10 полных акушерских недель, так как в крови женщины еще не достигнуто достаточное для точной диагностики количество ДНК плода;
- синдром исчезающего близнеца, когда изначально была беременность двойней, но один из эмбрионов остановился в своем развитии;
- онкологические заболевания у матери;
- хромосомные патологии у беременной женщины;
- трансплантация органов, пересадка костного мозга, переливание крови, терапия стволовыми клетками будущей мамы.
Виды неинвазивных тестов
В настоящее время существует большое разнообразие неинвазивных пренатальных тестов. У них разные панели для скрининга генетических нарушений. В нашей клинике используются надежные тесты проверенных международных производителей. Они имеют высокие показатели чувствительности и специфичности выявления хромосомных патологий — 99%-100%. Также для достоверности диагностики определяется доля ДНК плода в образце материнской крови. Она должна быть не менее 4%.
НИПТ позволяет диагностировать повышенный риск развития:
- синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома;
- синдрома Эдвардса — добавочная 18 хромосома;
- синдрома Патау — лишняя 13 хромосома.
Также по результатам НИПТ точно определяется пол будущего ребенка на раннем сроке беременности, когда еще он не виден на УЗИ.
Расширенный НИПТ может включать определение повышенного риска:
- дополнительных половых хромосом Х и Y — синдром Клайнфельтера и другие;
- синдрома Шерешевского-Тернера — наличие всего одной Х хромосомы у девочек.
Также расширенное пренатальное тестирование заключается в исследовании на микроделеции — поломки части хромосом, которые невозможно заподозрить на УЗИ. Кроме того, в нашей клинике выполняются тесты для выявления моногенных заболеваний (более 30 генов).
При выборе неинвазивного пренатального теста, подходящего именно вам, рекомендуется консультация врача акушера-гинеколога или генетика.
Проведение теста
Чтобы сделать НИПТ тест, медицинская сестра осуществляет забор крови из вены у беременной женщины. Исследование проводится натощак.
Затем в лаборатории из крови будущей мамы выделяют ДНК плода. В дальнейшем генетический материал исследует специалист с помощью современных методов. Такой анализ крови позволяет генетику выявить возможные отклонения.
Преимущества НИПТ
К основным преимуществам неинвазивного пренатального теста относится:
- высокая точность и чувствительность метода;
- более ранняя диагностика с 10 недели беременности по сравнению с традиционным пренатальным скринингом;
- полная безопасность для будущего ребенка;
- не требуется специальной подготовки;
- определение пола ребенка входит в любой НИПТ;
- получение результата исследования в короткие сроки.
Результаты теста
Собственная лаборатория GMS ЭКО гарантирует высокую точность НИПТ и быструю готовность анализа — через 8-12 дней. Оценка риска патологии плода по результатам исследования дается в процентах. Менее 1% — низкий риск, более 1% — высокий риск развития наследственных заболеваний.
Риск рассчитывается индивидуально по каждой паре исследуемых хромосом. При этом учитывается срок беременности и доля ДНК плода. Результаты НИПТ анализируются врачом в комплексе с другими проведенными пренатальными исследованиями. При высоком риске хромосомных патологий женщине могут рекомендоваться методы инвазивной диагностики, с целью постановки точного диагноза и определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Где сдать неинвазивный пренатальный тест в Москве
В нашем доме планирования семьи GMS ЭКО можно сдать НИПТ в комфортных условиях. Мы применяем проверенные методы тестирования. Анализы выполняются в собственной лаборатории на современном оборудовании. Высокая компетенция наших врачей акушеров-гинекологов и генетиков позволяет правильно оценить результаты НИПТ и выбрать наиболее оптимальную тактику, которая гарантирует рождение здорового ребенка.
Стоимость неинвазивного пренатального теста зависит от объема исследования и выбранного вида НИПТ. Также в нашей клинике разработаны готовые решения для беременных женщин — пакеты пренатальной диагностики. В них входит НИПТ, биохимический скрининг, УЗИ первого триместра и консультация генетика с «дорожной картой» наблюдения всей беременности. Ознакомиться с ценами можно в нашем прайсе.
Цена НИПТ в Москве
| Название | Цена |
| НИПС стандартная панель | 28 000 руб. |
| НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 34 285 руб. |
| НИПС расширенная панель | 39 000 руб. |
| Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом и определение пола плода (12 рабочих дней) | 35 200 руб. |
| Пренетикс 3 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (12 рабочих дней) | 35 200 руб. |
| Кариотип | 14 349 руб. |
| Неинвазивный пренатальный тест расширенный на определение частых анеуплоидий и микроделеций (12 рабочих дней) | 77 715 руб. |
| Неинвазивный пренатальный тест, основанный на анализе внеклеточной ДНК, для выявления моногенных заболеваний (30 генов) (25 рабочих дней) | 132 850 руб. |
| Прием специалиста по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) | 7200 руб. |
| Совместная консультация-консилиум репродуктолога, генетика и эмбриолога | 15 960 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.
Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
на прием Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
