Мозаицизм - наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы
Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.
Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.
Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме; если этот патологический клон ограничен клетками
Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких
Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.
Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.
| Название | Цена |
| Первичный прием врача-репродуктолога (включая УЗИ) | 6800 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.
Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
Пришла на прием к Элле Николаевне в апреле, очень понравилось то, как общается врач. Никаких условий волноваться просто не возникло. На все вопросы отвечает максимально понятно, общается с обоими супругами. Обсуждает все риски, лишних процедур не навязывает. Это была четвертая процедура ЭКО и она сразу оказалась победной.
Мне есть с чем сравнить. Рекомендую Эллу Николаевну как нереального специалиста, ну и человеческие качества даже не подлежат описанию. Попадете и узнаете!
Была на первичном приеме у репродуктолога Кикиной Юлии Алексеевны, цель визита была консультация с дальнейшем определением врача для ЭКО по ОМС.
ПодробнееХочу выразить огромную благодарность сотрудникам клиники GMS ЭКО: эмбриологу Кириллу Ильину, репродуктологам Львовой А.Г. и Морозовой А.В., координатору Наталии Иваненко за их человечность и профессионализм.
ПодробнееХочу сказать огромное спасибо Волковой М.В. за ее работу и внимательность!
В нашей семье родились два сыночка. Мы очень счастливы!
Написать нам
Оставить отзыв
Бесплатный чек-лист для будущих родителей. Проверьте себя.
