Наследственные тромбофилии

Сегодня поговорим о генах гемостаза.

Наследственные тромбофилии

Этот анализ назначается сейчас очень часто, но интерпретация полученных данных вызывает определённые сложности, в результате чего пациентка на основании одного анализа зачастую от разных специалистов слышит разные, если не прямо противоположные рекомендации. Как тут быть?

Начнем с начала: кому стоит пройти обследованме?

Пациенткам, столкнувшимся с невынашиванием беременности (2 и более потери беременности до 24 недель), а так же с отягощенным семейным или личным анамнезом (тромбозы или тромбоэмболии у пациентки или её ближайших родственников в молодом возрасте и без видимых причин).

Надо сказать, что не любое отклонение стоит немедленно расценивать как наследственную тромбофилию. Как правило, исследуется целый ряд показателей, отвечающих за различные звенья гемостаза, а так же за метаболизм фолиевой кислоты — фолатнный цикл. Но клиническое значение этих показателей различно.

К наследственным тромбофилиям относят:

  • Гомозиготная мутация Лейдена (FV)
  • Гомозиготная мутация гена протромбина (FII)
  • Дефицит антитромбина III
  • Дефицит протеина С
  • Дефицит протеина S

Именно эти «поломки» существенно повышают риск тромбообразования.

Что плохого в образовании тромбов?

В норме в организме в равновесии существуют свертывающая и противосвертывающая системы, обеспечивая, с одной стороны, быстрое образование тромба и остановку кровотечения в случае повреждений, с другой — пребывание крови в сосудах в жидком состоянии, что позволяет доставлять в органы и ткани кислород и питательные вещества. При беременности в норме активность свертывающей системы увеличивается, однако на фоне указанных мутаций этот процесс может принять патологический характер, что приводит к таким осложнения, как гестозы, преэклампсия и эклампсия, преждевременной отслойка плаценты, задержка роста плода.

Помимо беременности к факторам риска тромбозов относятся:

  • Прием контрацептивов
  • Длительная иммобилизация (травмы, операции, постельный режим)
  • Онкологических и хронические воспалительнве заболевания
  • Курение
  • Авиаперелеты

Для коррекции нарушений гемостаза при тромбофилии используются антикоагулянты, в первую очередь низкомоллекулярные гепарины. Они применяются строго по назначению врача и под контролем показателей коагулограммы.



Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
Колл центр Москва, 2-я Ямская ул, д. 9 WhatsApp (9:00-20:00)
24/7