Наследственные тромбофилии

Сегодня поговорим о генах гемостаза.

Наследственные тромбофилии

Этот анализ назначается сейчас очень часто, но интерпретация полученных данных вызывает определённые сложности, в результате чего пациентка на основании одного анализа зачастую от разных специалистов слышит разные, если не прямо противоположные рекомендации. Как тут быть?

Начнем с начала: кому стоит пройти обследованме?

Пациенткам, столкнувшимся с невынашиванием беременности (2 и более потери беременности до 24 недель), а так же с отягощенным семейным или личным анамнезом (тромбозы или тромбоэмболии у пациентки или её ближайших родственников в молодом возрасте и без видимых причин).

Надо сказать, что не любое отклонение стоит немедленно расценивать как наследственную тромбофилию. Как правило, исследуется целый ряд показателей, отвечающих за различные звенья гемостаза, а так же за метаболизм фолиевой кислоты — фолатнный цикл. Но клиническое значение этих показателей различно.

К наследственным тромбофилиям относят:

  • Гомозиготная мутация Лейдена (FV)
  • Гомозиготная мутация гена протромбина (FII)
  • Дефицит антитромбина III
  • Дефицит протеина С
  • Дефицит протеина S

Именно эти «поломки» существенно повышают риск тромбообразования.

Что плохого в образовании тромбов?

В норме в организме в равновесии существуют свертывающая и противосвертывающая системы, обеспечивая, с одной стороны, быстрое образование тромба и остановку кровотечения в случае повреждений, с другой — пребывание крови в сосудах в жидком состоянии, что позволяет доставлять в органы и ткани кислород и питательные вещества. При беременности в норме активность свертывающей системы увеличивается, однако на фоне указанных мутаций этот процесс может принять патологический характер, что приводит к таким осложнения, как гестозы, преэклампсия и эклампсия, преждевременной отслойка плаценты, задержка роста плода.

Помимо беременности к факторам риска тромбозов относятся:

  • Прием контрацептивов
  • Длительная иммобилизация (травмы, операции, постельный режим)
  • Онкологических и хронические воспалительнве заболевания
  • Курение
  • Авиаперелеты

Для коррекции нарушений гемостаза при тромбофилии используются антикоагулянты, в первую очередь низкомоллекулярные гепарины. Они применяются строго по назначению врача и под контролем показателей коагулограммы.





Запись
на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
Нам доверяют
Наше качество подтверждено сотнями отзывов на независимых ресурсах
Хорошее место 2025
4,9
Премия 2ГИС
5,0
4,8

Лицензии и сертификаты

для звонков с мобильных и других телефонов, в Москве и Московской области
+7 800 100 8815 Бесплатный звонок по России
24/7 Круглосуточно
Круглосуточно
+7 495 781 5577 +7 800 100 8815
Москва, Садовническая, 27, стр. 8 WhatsApp (8:00-22:00)