Какая вероятность рождения ребенка с отклонениями?

Ожидание ребенка – время радости, надежд и больших волнений. Взрослые очень беспокоятся о здоровье будущего малыша. Такие переживания абсолютно естественны, ведь забота о детях начинается задолго до их появления на свет. Современная медицина помогает снять многие страхи: сегодня существуют исследования и тесты, которые позволяют вовремя заметить возможные проблемы и заранее оценить риски. Что необходимо учесть и как снизить вероятность рождения ребенка с отклонениями, рассказываем в статье.

Что такое порок развития?

«Пороком развития» называют строение тела и психические особенности человека, которые имеют отклонения от принятой нормы. Изучение таких аномалий находится в ведении разных специалистов: генетиков, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики, докторов, отвечающих за уход и лечение новорожденных малышей – неонатологов. На пороки развития и болезни плода влияет много факторов – хромосомные нарушения, инфекционные заболевания беременной женщины и неблагоприятные условия среды.

Наиболее распространенные виды отклонений

Медики делят аномалии развития на две группы. В первую входят врожденные пороки развития (ВПР), которые передаются по наследству и вызваны изменениями или мутациями в генах и хромосомах. Во вторую – отклонения, появившиеся во время беременности из-за внешних воздействий. Часто оба варианта сочетаются, поэтому такая классификация условна. 

Врожденные

Все родители хотят услышать от врачей: «Ваш ребенок абсолютно здоров», однако так случается далеко не всегда. Если по разным причинам у плода появляется лишняя (дополнительная) хромосома, врачи говорят о трисомии. При одинаковом количестве хромосом в ядре – о полиплоидии. 

Болезнь, которую вызывает генетическое нарушение, врожденная, поэтому ее нельзя вылечить. Ребенок живет с ней всю жизнь.

Самыми распространенными видами трисомии считаются:

Некоторые генетические отклонения несовместимы с жизнью – плод погибает внутриутробно или случается самопроизвольный аборт на ранних сроках беременности, например, при синдроме Патау. Большинство детей с синдромом Эдвардса редко доживает до года.  

Дети с синдромом Дауна имеют хронические патологии, которые приходится лечить еще в детском возрасте. Они доживают до 50 лет, при правильном подходе обучаемы, хорошо адаптируются в обществе и часто ведут активный образ жизни.

Приобретенные

В некоторых случаях генетически здоровый эмбрион получает аномалии в результате неблагоприятных факторов. Пороки развития могут вызвать плохая экология, болезни или неправильный образ жизни беременной женщины. Приобретенные отклонения затрагивают разные органы и системы, но чаще всего страдают сердце и сосуды. 

Доля отклонений среди других аномалий развития:

Несмотря на многочисленные исследования, примерно в половине случаев трудно установить причины отклонений от нормального внутриутробного развития. 

К факторам, которые способны негативно повлиять на нормальное развитие плода, относят:

• Патологии пуповины. Орган, которые соединяет плод с плацентой, может быть слишком длинным и коротким, иметь петли, узлы, аномалии прикрепления, кисты, тромбозы, что может стать причиной гипоксии и гибели плода.
• Нарушения развития плаценты. Сюда включают слишком большой вес (гиперплазию), вес меньше 400 гр (гипоплазию) и другие отклонения.
• Многоплодность. Вынашивание нескольких детей несет потенциальную угрозу здоровью для каждого ребенка.
• Маловодие и многоводие. Аномальное количество околоплодных вод сказывается на внутриутробном развитии и может привести к преждевременным родам.

Для успешного завершения беременности при каждом из перечисленных отклонений беременной женщине необходимо сохранять спокойствие, доверять врачу и выполнять его рекомендации.

Какова вероятность рождения ребенка с отклонением?

В среднем в мире 2-3% рожденных детей имеют те или иные пороки развития. У 14% новорожденных выявляют микроаномалии – небольшие дефекты органов, которые были заложены во время внутриутробного развития плода.

Будущим родителям важно знать, что не все отклонения в развитии можно определить сразу после рождения ребенка. Некоторые аномалии удается диагностировать гораздо позже. Например, к двум годам пороки развития находят у 6% детей, к 5 годам – у 8%, еще 2% отклонений бывают обнаружены только во время учебы в школе. 

Среди причин возникновения пороков развития 20-25% приходится на генетические факторы. Если оба будущих родителя имеют мутации в структуре гена, вероятность, что родится нездоровый ребенок велика. При генетических вариациях, которые называют «полиморфизмом», аномалии в развитии плода проявляются, но не всегда. Когда гены имеют нормальное строение, риски патологий минимальны.

Вероятность рождения второго ребенка с отклонениями в семье, которая уже имеет такого малыша, гораздо выше. Особенно это касается заболеваний, которые обусловлены генетическими факторами. Так, например, вероятность рождения ребенка-аутиста в обычных семьях составляет 1%, а там, где уже есть первенец-аутист – до 14-19%.

Хотя проведено много исследований, ученые часто не находят ответа на вопрос, почему у здоровых родителей рождается ребенок с отклонениями. Неслучайно мультифакторные формы врожденных пороков занимают 65-75%.

Удельный вес влияния внешний среды среди причин появления отклонений в развитии составляет около 7-10%. Вероятность появления на свет детей с отклонениями увеличивают:

• алкоголизм родителей;
• инфекционные патологии у матери;
• ионизирующее излучение;
• бесконтрольный прием лекарств;
• курение;
• дефицит необходимых нутриентов во время вынашивания ребенка.

В формировании пороков большую роль играют полученная «доза» негативного воздействия и когда оно было оказано. Для разных органов тела отрезок времени, в течение которого внешние факторы могут вызвать врожденный порок развития, отличаются. 

Диагностика отклонений

Чтобы найти возможные отклонения у плода, беременные проходят комплексную пренатальную (дородовую) диагностику. Скрининг по триместрам включает несколько исследований, которые нужны, чтобы вовремя обнаружить скрытые нарушения. 

Анализы крови или биохимический скрининг

Большую роль играет инфекционный скрининг, который делают сразу, как женщина встает на учет. Беременную направляют на анализы крови для выявления инфекций, представляющих опасность для здоровья матери и будущего ребенка: ВИЧ, сифилиса, гепатитов В и С, токсоплазмоза, краснухи, цитомегаловируса, герпеса.

Концентрация гормона беременности – хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) к первому скринингу – 11-13 недель должна снижаться. Повышенный уровень ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, выраженный токсикоз и риск развития у плода синдрома Дауна. ХГЧ ниже нормы говорит в пользу вероятных нарушений развития ребенка, вроде синдрома Эдвардса, Патау, возможной внематочной или замершей беременности.

Беременным также проводят анализ РАРР-А – протеина А. Низкое содержание плацентарного белка – признак генетических нарушений, недостатка массы плода или его гибели. Излишне высокая концентрация указывает на крупный плод или многоплодную беременность.

УЗИ

Анализы крови дополняет ультразвуковое исследование. С помощью УЗИ в первом триместре врач способен отследить пороки ЦНС, патологию позвоночника, недоразвитость конечностей, пупочную грыжу и первые признаки синдрома Дауна.

УЗИ во втором триместре – на 19-21 неделе беременности может подтвердить или опровергнуть генетические заболевания, которые не были найдены ранее. 

УЗИ в третьем триместре показывает готовность организма к родам: какое предлежание, нет ли обвития плода пуповиной. Врач также может обнаружить патологии плода, которые были выявлены другими методами.

Хорионбиопсия

По показаниям проводят пункцию хориона, чтобы получить ткани ворсистой оболочки, которая образуется вокруг плода в начале беременности. Инвазивный метод диагностики помогает находить скрытые генетические и хромосомные болезни. Большой плюс в том, что хорионбиопсию можно делать довольно рано – уже на 9-12 неделе беременности.

Кордоцентез

После 18 недели беременным доступен метод исследования пуповинной (кордовой) крови плода. Такая диагностика дает возможность установить гемолитическую болезнь, резус-конфликт, хромосомные и наследственные отклонения.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С помощью анализа крови будущей мамы, начиная с 10 недели беременности в крови будущей мамы циркулирует ДНК плода, поэтому можно провести генетический анализ на наличие хромосомных и некоторых генных нарушений у ребенка. Точный и информативный НИПТ безопасен для плода. Тест используют в дополнение к стандартным обследованиям I триместра беременности, чтобы повысить точность диагностики.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Процедура проводится во время ЭКО, чтобы проверить эмбрионы на генетические отклонения перед их имплантацией в матку. ПТГ значительно снижает риски рождения детей с генетическими заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование

Дети с отклонениями рождаются и у вполне здоровых родителей, поэтому еще до наступления беременности будущим маме и папе стоит проверить свой генетический статус. Лабораторный метод позволяет обнаружить особенности или мутации в генах и заранее выявить причину болезни. 

Для генетического тестирования используют кровь из вены или соскоб эпителия со щеки. Врачи-генетики выделяют из материала ДНК и проводят ее изучение. Пары, которые хотят иметь ребенка, могут пройти исследование по собственному желанию или по рекомендации, после того, как врач выявил какие-то особенности в родословной, возникли отклонения в течении беременности или изменения в состоянии здоровья. 

Мнение эксперта

Абсолютных гарантий в медицине нет, однако сегодня существуют различные методы ранней диагностики – скрининги, анализы, УЗИ высокого разрешения, генетические тесты. Они помогают вовремя выявить возможные проблемы и принять своевременное решение вместе в с опытными специалистами. 

Будущим родителям важно понимать – даже при наличии неблагоприятных факторов большинство беременностей протекает благополучно, многие дети рождается абсолютно здоровыми. Мы всегда стараемся поддержать пару, объяснить реальные риски и предложить безопасные пути профилактики. Самое главное – регулярное наблюдение и доверие лечащему врачу.

Кузнецова Ирина Андреевна

Репродуктолог, акушер-гинеколог, врач УЗД

Записаться

Кто находится в группе риска?

Риск рождения ребенка с отклонениями есть в каждой семье, однако некоторые пары находятся под особо пристальным вниманием врачей. Прежде всего, это будущие мамы возрастом от 35 лет и папы 50 лет и старше. С возрастом заметно увеличиваются шансы на рождение детей с хромосомными нарушениями. 

В группу риска обязательно включают женщин, которые 

• принимали сильные лекарственные препараты во время вынашивания малыша; 
• имели замершие беременности, выкидыши, мертворожденных детей;
• состоят в близкородственном браке;
• имеют ребенка или родственника с отклонениями в развитии;
• перенесли воздействие радиации.

Для этих женщин врачи проводят подробные консультации и назначают скрининги, чтобы узнать, есть ли аномалии развития у плода.

Как снизить риск рождения ребенка с отклонением?

Чтобы не столкнуться с неутешительным диагнозом, будущие родители могут заранее провести нужные обследования и перестроить свою жизнь так, чтобы шансы на рождение здорового ребенка стали выше. 

Рассказываем, как лучше подготовиться к беременности:

1. Поддерживайте нормальный вес. Избыточная масса тела у беременных женщин повышает риск серьезных аномалий у ребенка. Ожирение матери может привести к порокам сердца, пищеварительной системы, половых органов и дефектам конечностей у детей.
2. Питайтесь сбалансировано. Важно, чтобы в рационе всегда были нужные нутриенты. 
3. Не забывайте про полезные витамины и микроэлементы, которые назначил врач. Ежедневный прием до зачатия 400 мкг фолиевой кислоты помогает на 70% снизить риск возникновения дефектов нервной трубки у плода. 
4. Откажитесь от вредных привычек, вроде курения и употребления алкоголя.
5. Постарайтесь не допускать контакта с вредными химическими веществами, вроде пестицидов, ртути и свинца, потому что токсины увеличивают вероятность генетических дефектов. 
6. Чтобы защитить себя и будущего ребенка от серьезных болезней, вовремя делайте все необходимые прививки.
7. Вылечивайте инфекционные заболевания. 
8. Принимайте только те лекарства, которые прописал врач.
9. Пройдите генетическое консультирование. Специалист соберет семейный анамнез, оценит риски и назначит генетические тесты на наследственные заболевания. 

Заботьтесь о собственном здоровье до и во время беременности! Это поможет уменьшить вероятность рождения ребенка с отклонениями. 

Часто задаваемые вопросы

Ответим на вопросы, которые обычно задают про риски рождения ребенка с отклонениями.

• Как понять, что ребенок с отклонениями?

  По самочувствию беременная женщина не может понять, есть ли проблемы. Обнаружить нарушения в развитии плода помогают медицинские обследования, регулярный мониторинг роста и развития ребенка. 

• На каком месяце можно узнать, что ребенок с отклонениями?

  Все зависит от того, о каких патологиях идет речь. Для выявления отклонений проводятся скрининги. Первые признаки можно выявить в 10 недель, когда с помощью НИПТ возможно исключить основные хромосомные и некоторые генные нарушения у плода. Более полная картина складывается к 20 неделе беременности. 

• Как возраст родителей влияет на риск отклонений у ребенка?

  С возрастом у женщин увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. У мужчин старше 50 лет могут родиться дети с низким весом, шизофренией, аутизмом, диабетом I типа. 

• Как образ жизни родителей влияет на здоровье ребенка?

  Особенности жизни, привычки матери и отца сказываются на детском здоровье при рождении и в дальнейшем. Вероятность родить ребенка с отклонениями повышают неправильно питание, низкая физическая активность, табакокурение, злоупотребление алкоголем и нестабильное психоэмоциональное состояние обоих родителей. 

• Какая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

  По статистике, дети с синдромом Дауна рождаются – 1 на 1000-1100. Однако риск заметно растет с возрастом матери. Если до 25 лет – это 1 ребенок из 1250, то после 45 лет – уже 1 из 30-35.

• Какова вероятность родить ребенка с аутизмом?

  В глобальном исследовании, проведенном в 2021-2022 году, мире рождается 1% детей с аутизмом. По данным Всемирного центра наблюдения за развитием (ADDM, США), аутизм диагностируют у 1 ребенка из 31.  

• Что делать, если есть риск родить ребенка с отклонениями?

  Если у пары есть вероятность рождения ребенка с отклонениями, врачи рекомендуют до беременности сделать генетическое тестирование родителей и пройти обследование во время беременности. Специалисты подробно объясняют результаты анализов, риски и последствия. Если выявлены серьезные отклонения, родители вместе с врачами решают, как действовать дальше.

Список источников

1. Герасимова А. Г., Цвиркун О. В., Садыкова Д. К. Врожденные пороки развития //Журнал «Эпидемиология и вакцинопрофилактика», №2 (27), 2006 https://cyberleninka.ru/article/n/vrozhdennye-poroki-razvitiya
2. Воробцова И. Е., Канаева М. Д., Семенов А. В. Возраст родителей при зачатии и риск канцерогенеза у детей //Журнал «Вопросы онкологии», Том 64, №1, 2018 https://cyberleninka.ru/article/n/vozrast-roditeley-pri-zachatii-i-risk-kantserogeneza-u-detey
3. Srinivasan Muthuswamy, Sarita Agarwal. Do the MTHFR gene polymorphism and Down syndrome pregnancy association stands true? //The Egyptian Journal of Medical Human Genetics (2016) 17, 87–97 https://applications.emro.who.int/imemrf/Egypt_J_Med_Hum_Genet/Egypt_J_Med_Hum_Genet_2016_17_1_87_97.pdf?utm_source=chatgpt.com
4. Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder //Autism Spectrum Disorder (ASD), 2025 https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html?utm_source=chatgpt.com
5. Jinan Zeidan, Eric Fombonne, Julie Scorah, Alaa Ibrahim, Maureen S. Durkin, Shekhar Saxena, Afiqah Yusuf, Andy Shih, Mayada Elsabbagh. Global prevalence of autism: A systematic review update //Fonds de Recherche du Québec Santé (FRQS), and Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.2696