Невынашивание с генетическим фактором
Невынашивание беременности и потеря плода на ранних сроках остаются распространенной проблемой для многих семей. Одной из частых причин самопроизвольных абортов являются хромосомные транслокации — перемещение участков хромосом с одного места на другое. Родители с такой аномалией могут не иметь явных проблем со здоровьем и не подозревать о том, что являются носителями этих изменений. Однако при передаче транслокаций эмбриону возникает риск генетических нарушений, что может привести к выкидышам.
Как и почему происходят транслокации
Перестройка, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называется транслокацией.
При формировании структурной перестройки происходит повреждение ДНК.
Причины повреждения ДНК могут быть как внутренними, так и внешними. Эндогенные факторы, например, свободные радикалы, и экзогенные, такие как ионизирующее излучение или химиотерапия, способны вызывать разрывы ДНК. При этом могут происходить ошибки репарации — восстановления ДНК, когда участки хромосом неправильно соединяются, что приводит к их переносу на хромосомы принадлежащие к разным парам и формированию транслокаций. Эти изменения могут возникать во время созревания половых клеток и передаваться по наследству.
Реципрокные транслокации
Реципрокные транслокации — одна из самых распространённых хромосомных аномалий у человека. При такой перестройке генетический материал остаётся в том же количестве, но происходит обмен участками между двумя разными хромосомами, которые обычно не связаны друг с другом.
Люди с этой мутацией могут не иметь никаких явных проблем со здоровьем, но у них повышен риск бесплодия и самопроизвольных абортов. У детей, рождённых от таких родителей, могут возникнуть проблемы со здоровьем. В 5% случаев встречаются врождённые генетические отклонения и задержка в развитии.
Робертсоновские транслокации
Робертсоновские транслокации — это вид хромосомной перестройки, при которой две хромосомы сливаются в одну. Носители этой мутации могут столкнуться с проблемами фертильности.
Если один из родителей является носителем такой перестройки, может возникнуть несбалансированная мутация, что приводит к задержке в развитии и трудностям в обучении у ребенка. Могут развиваться синдром Тернера, раннее половое созревание, асимметрия лица, гидроцефалия, эпилепсия и другие патологии. Риск для ребенка выше, если носитель мутации — мать, а не отец. Симптомы зависят от того, на каких хромосомах произошла эта мутация.
Помимо нарушений в числе и структуре хромосом, риск невынашивания беременности могут повышать и более тонкие, точечные изменения — генетические мутации.
К ним относятся:
- Мутации в генах системы свертывания крови (F2, F5, FGB, SERPINE1). Эти изменения приводят к тромбофилии — повышенному образованию тромбов, что может нарушать формирование сосудов плаценты и провоцировать выкидыши, особенно на поздних сроках, и к тяжелым осложнениям беременности (преэклампсия, задержка роста плода).
- Мутации в генах обмена фолатов (MTHFR, MTRR, MTR). Нарушения в этом цикле приводят к повышению уровня гомоцистеина, который оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов и также повышает риск тромботических осложнений, негативно влияя на плацентацию.
При выявлении повышенного риска тромботических осложнений, беременная консультируется у гемостазиолога. Прогноз в таких случаях в целом благоприятный. Практически любые изменения можно компенсировать назначением антикоагулянтов, препаратов фолиевой кислоты в активной форме и других лекарственных средств, безопасных для плода.
Диагностика транслокаций
Кариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений. Это генетическое исследование позволяет обнаружить разные виды транслокаций. Используется для пренатальной диагностики.
Хромосомные патологии можно выявить во время беременности с помощью инвазивных пренатальных тестов.
Виды инвазивной пренатальной диагностики:
- хорион- и плацентобиопсия — забор ворсин хориона или плаценты;
- амниоцентез — биопсия околоплодных вод;
- кордоцентез — забор пуповинной крови плода.
Соматически здоровым носителям рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика перед планированием детей.
