GMS Clinic   Cтоматология GMS Dental   Лечение за рубежом

Введите ваш запрос для начала поиска.

Исследования генетики эмбриона: ПГД, PRENETIX

Исследования генетики эмбриона: ПГД, PRENETIX

Ильин Кирилл Александрович
Ильин Кирилл Александрович

Заведующий эмбриологической лабораторией, сооснователь GMS ЭКО

Стаж и опыт

Достаточно часто по тем или иным причинам возникает необходимость проверить — а не является ли будущий ребенок носителем генетических нарушений. При этом проведение подобного исследования во время беременности означает вероятность ее прерывания в случае получения неутешительного результата, что чревато и рисками для матери, и тяжелыми психологическими травмами для родителей.

Развитие технологии ЭКО дало уникальную возможность получить заключение о том, является ли ребенок генетически здоровым, еще до момента переноса эмбриона будущей матери. Эта методика называется ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Не вдаваясь в технические подробности, интересные и понятные только узкому кругу специалистов, можно описать ее так: у полученного в результате ЭКО эмбриона берется одна клетка, которая отправляется на анализ в специализированную лабораторию, где и проводится ее исследование на предмет генетических аномалий. При этом сам эмбрион от такой «операции» абсолютно не страдает, и она не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие.

Исследования генетики эмбриона: ПГД, PRENETIX
Записаться на прием

*Поля обязательные для заполнения

Как правило, врачи особенно часто рекомендуют использовать ПГД в следующих случаях:

  • возраст матери старше 35 лет (увеличенная вероятность рождения ребенка с трисомией);
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • многократное невынашивание беременности;
  • некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
  • носительство хромосомных перестроек, инверсий, транслокаций и других хромосомных патологий.

Однако мы в нашем «Доме планирования семьи GMS ЭКО» настоятельно призываем использовать ПГД, что называется, в режиме «по умолчанию», и большинство наших программ экстракорпорального оплодотворения уже включают исследование эмбрионов на основные генетические аномалии. Основные причины для этого следующие:

К сожалению, достаточно часто проблемы с зачатием ребенка связаны именно с генетическими нарушениями. Поэтому сам факт того, что пациент вынужден прибегнуть к помощи ЭКО, уже сам по себе является основанием для повышенного внимания к генетике плода.

Давайте будем откровенны перед собой: а как часто мы полностью уверены в своем собственном генетическом здоровье, все знаем о генетике даже своей семьи, не говоря уже о «генетическом здоровье» партнера? Судя по тому, что Вы решились прибегнуть к ЭКО, ребенок для Вас — это долгожданное чудо. Так давайте же постараемся исключить совершенно ненужный риск для этого чуда, а также в некоторых случаях сэкономить драгоценное время на бесплодные попытки с заранее прогнозируемым неудачным результатом. Лучше мы потратим это время на поиск путей достижения долгожданного результата.

При этом, поскольку мы считаем применение этой услуги критичной для результата ЭКО, мы хотим, чтобы ее применение было доступным для любого пациента. Мы не берем деньги за медицинские манипуляции, связанные с получением клетки для анализа у эмбриона. Сама стоимость ПГД для наших пациентов минимальна.

Также для пациентов с разным уровнем достатка мы предлагаем на выбор проведение предимплантационной генетической диагностики двумя разными методами: методом сравнительной геномгибридизации (aCGH) и методом NGS. Не вдаваясь в технические подробности, можно сказать, что второй способ считается более точным, поскольку в этом случае осматривается каждый нуклеотид, однако и цена его по объективным причинам выше. Базовая ПГД, включенная в основные программы экстракорпорального оплодотворения клиники GMS ЭКО, проводится путем биопсии трофэктодермы на 5-й день развития эмбриона и включает исследование 46 хромосом (22 пары аутохромосом + половые хромосомы).

Как мы уже говорили выше, применение ПГД возможно только при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Поэтому в случаях, когда были использованы другие методы вспомогательной репродукции (например, искусственная, или внутриматочная, инсеминация), когда применение ПГД при ЭКО по каким-либо причинам произведено не было, ну и, конечно, в случае успешного естественного зачатия мы рекомендуем применение генетического теста PRENETIX. Главные его особенности по сравнению с традиционными методами генетического исследования плода:

неинвазивность (то есть получение биопробы проводится без «затрагивания» и соответственно повреждения плода);
проведение его на ранних стадиях беременности (начиная с 9–10-й недели).
высокая точность (более 99%).

Для диагностики PRENETIX достаточно сдать 20 мл материнской крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода. При тестировании анализируется именно ДНК ребенка, поэтому PRENETIX является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ). Это позволяет определять хромосомные патологии с высокой точностью.

Основные генетические заболевания, выявляемые при помощи теста PRENETIX:

  • синдром Дауна. Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам. Частота заболевания от 1:700;
  • увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y-хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени. Частота заболевания 1:1000;
  • синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X-хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания. Частота заболевания 1:700;
  • синдром Шерешевского—Тернера. Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью. Частота заболевания 1:1500;
  • синдром Патау. Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года. Частота заболевания 1:7000;
  • синдром Эдвардса. Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года. Частота заболевания 1:6000.

Мы за здоровое поколение

В клинике GMS ЭКО мы стремимся получить максимально возможный результат и для этого стараемся сделать услугу ПГД доступной каждому. Выбирая процедуры генетической диагностики в клинике GMS ЭКО, Вы получаете:

  • медицинское обслуживание у высококлассных специалистов с большим опытом работы в области репродуктивных технологий;
  • гарантию использования оборудования и материалов от ведущих мировых производителей;
  • возможность провести процедуру с использованием оригинальных лекарственных препаратов от лидирующих мировых фармацевтических компаний. Мы гарантируем высочайшее качество КАЖДОГО используемого препарата;
  • комплексный подход к решению каждого индивидуального случая;
  • удобный доступ ко всем необходимым медицинским консультациям и манипуляциям («всё под одной крышей»);
  • быстрое и 100% качественное проведение анализов в СОБСТВЕННОЙ лаборатории GMS;
  • возможность проведения медицинских манипуляций в любой удобный для Вас день;
  • круглосуточную ежедневную консультационную и медицинскую поддержку.
У вас есть вопросы?

Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете круглосуточно по телефону +7 495 781 5577 . Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.

Онлайн-запись на прием

* Фото и видео-материалы, если не указано иное, получены из открытых источников.

×