Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или скрининг (ПГС) проводится при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью исключения генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в полость матки.
Преимплантационный генетический скрининг эмбриона на хромосомные аномалии позволяет отобрать здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом (эуплоидные). Эмбрионы с неправильным количеством хромосом (анэуплоидные), являются либо нежизнеспособными, либо несут риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна, пороками развития различных органов и систем. Перенос эмбриона с нормальным количеством хромосом значительно повышает результативность программы ЭКО, уменьшает количество неудачных попыток, снижает риск невынашивания беременности.
Кроме того, ПГД является единственным методом профилактики передачи в семье моногенных заболеваний. Технология преимплантационной диагностики позволяет свести к минимуму риск рождения ребенка с патологией у супругов, являющихся носителями наследственного моногенного заболевания (дефектного гена).
ПГД рекомендовано:
- При бесплодии, привычном невынашивании беременности
- При неоднократных неудачных попытках ЭКО
- При возрасте женщины старше 35 лет
- При наличии высокого риска передачи наследственных заболеваний
Техника выполнения ПГД
Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионам проводится биопсия на 3 день (биопсия бластомера) или на 5 день (биопсия трофэктодермы) их развития.
На третий день развития эмбрион, как правило, состоит из восьми бластомеров (клеток). Биопсия эмбриона на данной стадии представляет собой отделение одной клетки от эмбриона. При этом существует риск повреждения эмбриона, что влечет за собой снижение потенциала его дальнейшего развития. Кроме того, на этой стадии эмбрионы имеют высокий уровень мозаицизма (до 55%), то есть наличия хотя бы одной клетки, отличающейся по хромосомному набору (генетическому составу) от остальных, что обуславливает риск ложнопложительных и ложноотрицательных результатов диагностики.
Более распространенной в современной практике является биопсия эмбриона на пятый день развития. В этот момент эмбрион уже находится в стадии бластоцисты (ранней стадии развития зародыша), состоящей из двух слоев клеток: внутриклеточной массы и трофэктодермы. Впоследствии трофэктодерма участвует в образовании плаценты, а внутриклеточная масса — в образовании плода. В процессе биопсии эмбриолог с помощью микроинструментов забирает сразу несколько клеток трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это существенно снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.
Оборудование для проведения безопасного ПГД
В Доме Планирования Семьи отдается преимущество проведению биопсии эмбрионов на 5 день. Техника проведения такой биопсии требует от эмбриолога значительного опыта и наличия высококлассного оборудования в лаборатории.
Биопсия проводится экспертами-эмбриологами на современном и надежном оборудовании — инвертированном микроскопе Olympus, оснащенном микроманипуляторами Narishige и активным лазером OCTAX NaviLase. Этот лазер позволяет максимально точно и безопасно отделить одну или несколько клеток (биоптат) от эмбриона. OCTAX NaviLase минимизирует вредное воздействие на клетку за счет низкой инвазивности и минимального облучения, и является предметом гордости Эмбриологической лаборатории клиники.
Точность диагностики
Генетический анализ на хромосомный набор может выполняться разными методами, в числе которых метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации) и NGS (метод полногеномного секвенирования). Наша Клиника использует только самые современные методы aCGH и NGS, обеспечивающие информативные и надежные результаты. Слаженная работа команды репродуктологов, эмбриологов и генетиков позволяет достичь высокий процент наступления беременности в Клинике.
